하지만 이러한 질환에 비해 상대적으로 환자수가 적어 덜 알려진 희귀질환의 경우 사회적인 인식이 부족해 소외 받는 경우가 많다. 이로 인해 그 동안 희귀질환 환자와 가족들은 질환 조기 발견과 진단, 치료에 있어 사회적 인식 개선, 국가 차원의 지원 및 관심이 필요하다고 꾸준히 목소리를 내왔다.

희귀질환은 환자 수 2만명 이하의 질병으로, 전체 희귀질환 환자 수에 대한 정확한 통계는 없다. 치료법이 없는 질환이 있기도 하고, 사회적 인식 부족으로 치료시기를 놓치거나 늦은 진단으로 인해 사망에 이르는 경우도 많다.

다행히 지난 2015년 12월 19대 국회에서 희귀질환 환자들을 위한 ‘희귀질환관리법’이 제정돼 2016년 12월30일자로 본격 시행됐다. 이와 관련 정부는 희귀질환 극복을 위한 국민적 공감대 확산을 위해 지난 5월23일 ‘희귀질환 극복의 날’ 행사를 열기도 했다. 이는 국회와 정부가 희귀질환 인식개선과 지원을 위해 목소리를 내왔던 환자와 그 가족들의 목소리에 응답한 소중한 결과물이다.

또한 현재도 정부는 희귀질환 의료비지원사업을 통해 희귀질환 133종에 대한 진료비와 간병비, 보장구 구입비 등을 지원하고 있다.

그럼에도 여전히 희귀질환 환자와 가족들은 보다 체계적인 지원과 더 많은 관심이 필요하다고 입을 모은다. 특히 희귀질환은 특성상 조기에 진한해 치료를 받아야 질환 진행을 늦추고, 장애를 최소화 할 수 있지만 여전히 관련 인프라가 부족한 것이 현실이다. 이로 인해 희귀질환 환자와 가족들에게는 치료와 질환 관리에 대한 ‘희망’보다 ‘절망’이 더 크다고 말한다.

지난해 말부터 희귀질환 인식개선과 환자 지원 강화를 위해 쿠키뉴스가 진행하고 있는 ‘희귀질환 희망찾기’ 취재 과정에서 만난 한 환우는 “희귀질환 환자 진단과 치료 지원에 정부가 보다 과감하게 투자를 해야 한다”고 말했다. 또 다른 환자단체 대표는 “젊은 환자들이 많은데 치료에 대한 희망을 포기하는 경우가 많고, 스스로 목숨을 끊기도 한다. 참 안타깝다”고 어려움을 호소하기도 했다.

‘희귀질환 진단 거점병원과 전문병원 건립’, ‘조기 진단을 위한 체계적인 가이드라인 마련’, ‘희귀질환 환자 진단 및 치료제에 대한 건강보험 급여 확대’, ‘희귀질환 신약에 대한 우선 사용과 건강보험 적용’, ‘희귀질환 환우도 사회의 구성원이라는 사회적 인식 개선’, ‘희귀질환 환우와 가족을 위한 교육 시스템과 재활 의료지원 강화’ 등 희귀질환 희망찾기를 통해 만나왔던 이들의 다양한 목소리다.

“편견없이 희귀질환 환우들을 대해줬으면 합니다. 정부에서도 희귀질환 환자 지원을 위해 노력하고 있지만, 환우들과 가족들이 필요로 하는 목소리에 조금더 세심하게 귀를 기울여 줬으면 합니다.” 

희귀질환 환우들에게 치료와 삶에 대한 ‘희망’을 주기 위한 국가와 사회의 노력, 그리고 이웃인 우리들의 따듯한 배려와 관심이 필요하다는 모 환우회 대표의 말처럼 희귀질환 환우들에게 희망을 줄 수 있는 모두의 노력이 필요한 때이다. songbk@kukinews.com