지난 2016년 3월 정식 출범한 한국폼페병환우회는 현재 국내에 43명의 폼페병 진단 환자 또는 환자 가족이 가입해 활동하고 있다.

폼페병은 유전성 희귀질환이자 신경근육계 질환으로 환자들은 신체적 장애 및 호흡 장애를 겪고 있는 경우가 많다. 우리나라에는 약 1250명이 넘는 폼페병 환자가 있는 것으로 추산되지만, 질환에 대한 관심과 사회적 인식 부족으로 많은 환자들이 진단에 어려움을 겪고 있다.

폼페병은 신생아 4만명 당 1명 정도에 나타나는 유전성 희귀질환이며, 흔히 심장과 근육 기능을 억제하는 치명적인 질환이다. 알파-글루코시다아제(GAA: alpha-glucosidase)라 불리는 효소를 생성하는 유전자 변이에 의해 발생된다.

일반적으로 우리 신체는 에너지에 사용되는 당(糖)의 축적된 형태인 글리코겐(glycogen)을 분해하는데 GAA를 사용한다. 하지만 폼페병의 경우에는, GAA 유전자 변이가 이 같은 필수적인 효소를 감소시키거나 완전히 없애버린다.

과도한 양의 글리코겐은 신체의 모든 곳에 축적되지만, 심장 및 골격 근육 세포가 가장 심각한 영향을 받는다.

연구자들은 GAA 유전자에서 지금까지 폼페병의 증상을 초래하는 최대 70개에 달하는 변이를 발견해 냈다. 폼페병은 환자에 따라 발병 나이와 중증도에서 매우 다른 양상으로 발현된다. 질환의 중증도와 증상 발현 연령은 효소 부족의 정도와 관련이 있다. 

조기 발병형 폼페병은 GAA가 전혀 없거나 거의 없는 상태에서 나타난다. 폼페병을 가진 대부분의 신생아가 생애 첫 번째 생일을 맞이하기 전에 심장 또는 호흡기 합병증으로 사망한다. 후기 발병형 폼페병은 GAA의 부분적 결핍으로 발생한다. 빠르면 10살 이내 아동기, 늦으면 60세의 성인기에 발병할 수도 있다. 대부분의 환자는 유전자 변이 분석을 통해 가장 확실하게 진단된다. 

폼페 환자이면서 한국폼페병환우회를 이끌고 있는 김승완 회장은 “한국 뿐 아니라 전 세계 환자들과 긴밀히 연대하는 일은 폼페병 치료와 연구를 활성화하고, 환자와 가족의 어려움을 해소하고 자립을 돕는 것이다. 또한 정보 교환을 촉진하는 환우회 사명을 더 효과적으로 수행하는 데 큰 힘이 될 것”이라고 말했다.

한국폼페병환우회는 국제교류를 위해 ‘세계 폼페병의 날’을 맞아 국제폼페협회가 개최하는 ‘International Pompe Day Top Awards 2017’ 예술 공모전에 폼페병 환우 회원 김동호(38)씨가 힘든 투병생활 속에서 열정을 다해 입으로 그려온 구필화 작품을 출품한다.

이 행사는 국제 폼페 지역 사회 내에서 다양한 끼와 재능을 표현하고 도전하는 모습을 보여줌으로써 문화 교류의 장을 제공하기 위해 마련됐다.

국제폼페협회는(IPA)는 전세계 폼페 환자 공동체들의 활동을 촉진하고 경험과 지식을 교류하는 환자 연합체다. 1999년 7월에 공식 발족된 이래 전세계 자원봉사자들로 구성된 이사회 조직을 갖추고 있다.

전 세계 국가별 폼페병 환자 조직의 지속적인 개발을 지원하는 것 외에도, 질환 연구를 촉진하고 조기 진단을 활성화하며 치료법에 대한 환자 접근성을 확보하도록 돕는 역할을 하고 있다. songbk@kukinews.com