"NIH ""메틸말론산증 치료 가능성에 한발 더 다가가""
미국 국립보건연구원(NIH)이 희귀질환 중에 하나인 메틸말론산증 치료에 있어서 유전자 요법의 새로운 가능성을 확인했다.
NIH 일부인 국립인간유전체연구소(NHGRI) Dan Kastner 박사팀이 Clinical Investigation 1월 20일자 온라인판에 게재된 연구결과를 바탕으로 ""유전자 요법을 통해 MMA를 보다 안전하고 효과적으로 치료할 수 있는 가능성을 더욱 높일 수 있게됐다""고 밝혔다.
메틸말론산증(Methylmalonic Acidemia, MMA)은 100만명 중 1명 꼴로 발병한다고 알려져 있으며 우리나라에서도 비교적 드문 질환에 속한다.
MMA는 methylmalonyl CoA mutase라는 효소의 결손이 주 원인이지만 methylmalonyl CoA mutase의 비타민 B12 조효소의 결손이 있을 경우에도 메틸말로닐산혈증이 있을 가능성이 높다. Methylmalonyl CoA mutase의 유전자는 6번 염색체 장완에 위치하고 있으며, 여러가지 돌연변이라고 알려져 있다.
연구팀은 희귀암 진단을 받은 쥐를 대상으로 한 실험을 통해 유전자 치료 전달체인 아데노부속바이러스 (Adeno-associated virus, AAV)를 이용한 유전자 요법을 시행했다. 실험결과 유전자 요법에서 언급돼 왔던 유전독성관련 부작용이 거의 드물게 관찰됐다.
AAV 바이러스는 세포분열에 상관없이 다양한 세포(근육, 뇌, 심장, 혈관 등)를 효율적으로 감염시킨다. 사용 가능한 세포의 종류가 많을 뿐 아니라 기존의 레트로바이러스와 달리 질병을 일으키지 않고, 세포내의 면역반응을 유발하지 않아 유전자 치료에서도 가장 일반적으로 사용되고 있다.
Kastner 박사는 ""이번연구를 통해 AAV 바이러스를 이용한 유전자 요법 효능 및 안전성을 검증받아 특히 생명까지 위협하는 MMA 환우의 치료를 극대화 시키는 매우 중요한 계기가 될 것""이라고 기대했다.
NHGRI 소속 분자생물학 담당 Charles Venditti 박사도 ""AAV 바이러스를 통해 신체내에서 유전자가 올바르게 운송 된다면 MMA를 치료하는데 있어서 가장 효능이 우수한 유전자 치료법이 나오는 것도 시간 문제""라면서 ""안전성을 충분히 고려한 후에 사람을 대상으로 한 임상시험을 진행 할 것""이라고 말했다.
쿠키뉴스 제휴사 / 메디칼업저버 박미라 기자 mrpark@monews.co.kr"
미국 국립보건연구원(NIH)이 희귀질환 중에 하나인 메틸말론산증 치료에 있어서 유전자 요법의 새로운 가능성을 확인했다.
NIH 일부인 국립인간유전체연구소(NHGRI) Dan Kastner 박사팀이 Clinical Investigation 1월 20일자 온라인판에 게재된 연구결과를 바탕으로 ""유전자 요법을 통해 MMA를 보다 안전하고 효과적으로 치료할 수 있는 가능성을 더욱 높일 수 있게됐다""고 밝혔다.
메틸말론산증(Methylmalonic Acidemia, MMA)은 100만명 중 1명 꼴로 발병한다고 알려져 있으며 우리나라에서도 비교적 드문 질환에 속한다.
MMA는 methylmalonyl CoA mutase라는 효소의 결손이 주 원인이지만 methylmalonyl CoA mutase의 비타민 B12 조효소의 결손이 있을 경우에도 메틸말로닐산혈증이 있을 가능성이 높다. Methylmalonyl CoA mutase의 유전자는 6번 염색체 장완에 위치하고 있으며, 여러가지 돌연변이라고 알려져 있다.
연구팀은 희귀암 진단을 받은 쥐를 대상으로 한 실험을 통해 유전자 치료 전달체인 아데노부속바이러스 (Adeno-associated virus, AAV)를 이용한 유전자 요법을 시행했다. 실험결과 유전자 요법에서 언급돼 왔던 유전독성관련 부작용이 거의 드물게 관찰됐다.
AAV 바이러스는 세포분열에 상관없이 다양한 세포(근육, 뇌, 심장, 혈관 등)를 효율적으로 감염시킨다. 사용 가능한 세포의 종류가 많을 뿐 아니라 기존의 레트로바이러스와 달리 질병을 일으키지 않고, 세포내의 면역반응을 유발하지 않아 유전자 치료에서도 가장 일반적으로 사용되고 있다.
Kastner 박사는 ""이번연구를 통해 AAV 바이러스를 이용한 유전자 요법 효능 및 안전성을 검증받아 특히 생명까지 위협하는 MMA 환우의 치료를 극대화 시키는 매우 중요한 계기가 될 것""이라고 기대했다.
NHGRI 소속 분자생물학 담당 Charles Venditti 박사도 ""AAV 바이러스를 통해 신체내에서 유전자가 올바르게 운송 된다면 MMA를 치료하는데 있어서 가장 효능이 우수한 유전자 치료법이 나오는 것도 시간 문제""라면서 ""안전성을 충분히 고려한 후에 사람을 대상으로 한 임상시험을 진행 할 것""이라고 말했다.
쿠키뉴스 제휴사 / 메디칼업저버 박미라 기자 mrpark@monews.co.kr"
