[쿠키뉴스=장윤형 기자] 5월 15일은 스승의 날이죠. 그런데 세계에서는 또 하나의 의미를 가지는 날입니다. 바로 세계 뮤코다당증(MPS) 인식의 날인데요. 이름도 생소한 이 질환은 7가지의 유형으로 나뉘는데, 그 중 제 2형에 해당하는 헌터증후군이 있습니다. 이는 국내 약 70여명의 환자가 앓고 있습니다. 전 세계를 통틀어도 환자 수는 약 2000명에 불과합니다.

헌터증후군은 유전자 변이에 의해 이두로네이트 2-설파타제라는 효소가 결핍돼, 글리코사미노글리칸(glycosaminoglycan, GAG)이라고 불리는 일종의 뮤코다당체가 분해되지 못해 리소좀이라는 세포소기관 내에 축적되는 질환입니다. 대부분의 환자가 남성이며, 기대수명은 질환의 심각한 정도에 따라 다른데 심각한 경우 20대보다 어린 나이에 사망하기도 합니다.

헌터증후군의 증상은 GAG가 축적되는 조직에 따라 여러 가지 증상이 나타납니다. 간이나 비장의 비대로 인한 복부 팽만이 나타나며, 청력 상실, 심장판막질환, 폐쇄성 호흡기 질환, 수면 무호흡 등도 동반됩니다. 외형적으로는 머리가 크고 앞 이마가 돌출돼 있으며, 코가 낮으면서 넓고 입술이 두텁고 혀가 큽니다. 또 중추신경계의 침범으로 신경계 발달과 발달 지연이 나타납니다.

환자들은 대개 태어날 당시에는 정상적인 외형을 가지고 있으나, 질환의 심각한 정도에 따라 생후 18개월에서 4년 사이 첫 증상이 나타납니다. 초기 증상은 아랫배와 접한 넓적다리의 주변 부위의 탈장과 배꼽 탈장, 잦은 중이염과 호흡기 감염을 보입니다. 하지만 이 증상은 정상 아이에서도 나타날 수 있는 증상이기 때문에 부모가 처음부터 헌터증후군을 의심하는 것은 쉽지 않고, 조기에 환자를 진단하는 것 또한 쉽지 않습니다.

그러나 헌터증후군은 중증의 경우 이른 나이에 사망할 수 있는 치명적인 질환이기에 조기 진단 및 치료가 매우 중요합니다. 치료는 생존에 중요한 심장과 폐 쪽의 기능을 개선하고, 운동능력을 향상시키는 역할을 합니다.

연세대 신촌세브란스병원 임상유전과 이진성 교수는 “헌터증후군의 초기 증상은 특별하지 않기 때문에 증상과 관련된 전문의들의 세심한 관찰이 무엇보다 중요하다. 또한 증상이 의심될 경우에는 임상유전학 전문의를 찾아 조기에 정확한 진단을 받고 빨리 효소대체요법 치료를 시작하는 것이 필요하다”고 당부했습니다.

초기 헌터증후군의 치료는 환자에게 나타나는 개별적인 증상만 완화하는 치료에 그쳤습니다. 예를 들면 편도선이 비대해져 숨을 쉬기 어려울 때에는 외과적 수술을 통해 숨 쉬는 것을 편하게 해준다던가, 시력 장애가 있을 땐 안경이나 각막 이식 수술을, 청력 장애가 있을 땐 보청기를 착용하는 방식입니다. 하지만 이러한 치료는 근본적인 문제는 해결해주지 못했습니다.

헌터증후군 치료에 변화가 있었던 것은 바로 효소대체요법인 엘라프라제가 개발되면서부터입니다. 엘라프라제는 환자들이 자체적으로 생성하지 못했던 효소들을 직접 주입해 효소의 결핍을 해결해주는 작용을 합니다. 축적된 GAG를 줄어들게 하고 간, 비장의 크기를 줄여주며, 운동능력과 폐활량을 개선해줍니다. 엘라프라제는 2006년 FDA, 2007년 EMA 승인을 통해 현재 10년 가까이 전 세계 헌터증후군 환자의 치료에 쓰이고 있으며, 국내에는 2008년 도입됐습니다. 엘라프라제 출시로 경증의 환자는 40~60대까지 생존하는 결과를 보이고 있는 것으로 조사됐습니다. 앞으로도 계속해서 좋은 신약들이 개발돼 생존율은 더 올라갈 것으로 기대해봐야겠죠.

이진성 교수는 “헌터증후군과 같이 치명적인 희귀난치성질환을 효과적으로 치료하기 위해서는 치료제의 입증된 효과는 물론 장기간 안전성도 중요하다. 무엇보다 지속적인 치료를 위해서는 환자가 살아가는데 중대한 영향을 미치는 심혈관계, 신경계, 근골격계 증상들을 지속적으로 관찰하는 것이 필요하다”고 말했습니다. vitamin@kukimedia.co.kr