[쿠키뉴스=장윤형 기자] 36만 희귀병 환자들을 위한 희귀질환 관리법이 국회를 통과했다.

국회 보건복지위 이명수 의원 등이 대표 발의한 희귀질환 관리법이 국회를 통과하여 지난해 12월 29일 공포됐다.

이 법은 희귀질환의 예방, 진료 및 연구 등에 관한 정책을 종합적으로 수립·시행하여 희귀질환으로 인한 개인적·사회적 부담을 감소시키고, 국민의 건강 증진 및 복지 향상에 이바지함을 목적으로 하고 있다.

또한 희귀질환이란 유병(有病)인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 보건복지부령으로 정한 질환이라고 규정함으로써 법의 실효성을 높였다.

주요 내용으로는 △희귀질환 극복의 날 제정 △희귀질환관리위원회 구성·운영 △희귀질환 전문기관의 지정 △희귀질환 등록통계사업·연구사업 △희귀의약품의 생산 및 판매지원 △희귀질환자 의료비 지원 등에 대하여 규정하고 있다.

희귀질환은 일반적인 질환과 비교할 때 질환의 희귀성으로 인한 오랜 진단기간의 소요와 치료의 어려움으로 인해 만성의 중증장애를 초래하는 경우가 많다. 또 환자와 그 가족들은 막대한 의료비 부담과 치료기술의 부재 등으로 인하여 사회적, 경제적으로 심각한 고통을 받고 있어 국가 차원의 대책 마련이 요구되어 왔다.

김현주 희귀질환재단 이사장 등은 희귀질환의 80%는 유전병이고 대개 신생아 때나 청소년기 또는 임신기에 발생하므로 조기 발견과 적기 치료만이 평생을 아픔을 막을 수 있다고 강조해 왔다.

WHO에 따르면 희귀질환의 종류는 7,000여종이 넘는 것으로 보고되고 있을 만큼 다양하다. 우리나라의 희귀질환 환자수는 13~35만명으로 추정되고 있고, 현재 보건복지부의 의료비 지원 사업을 통해 등록된 환자는 134종의 2만 6000명이다.

희귀병 환자 가족인 최종철(46)씨는 “우리 국회에서 희귀질환에 관한 조기진단 및 최상의 치료를 할 수 있는 정책적 토대를 마련하여 주시어 진심으로 감사드린다”며 “감당할 수 없는 고통에 힘들어하는 희귀질환자와 그 가족들이 작은 소망과 한 점 희망의 빛을 가지고 살 수 있게 됐다”고 말했다.

이명수 의원은 “과거 충남 행정부지사 시절 희귀질환으로 고통 받는 지역주민을 해외에서 치료받도록 한 것을 계기로 희귀질환 문제에 관심을 가져왔다”면서 “희귀질환을 적시에 진단하고 치료할 수 있도록 연구개발 및 지원이 이뤄질 것”이라고 밝혔다. vitamin@kukimedia.co.kr