한국보건의료연구원은 2016년 제12차 보건복지부 신의료기술평가위원회에서 안전성‧유효성이 있는 의료기술로 최종 심의된 신의료기술 ▲병합(PAPP-A, Free β-hCG, 태아 목덜미 투명대) 선별검사 ▲조혈모세포(CD34양성세포) 수 측정(이미지분석법) 등 2건에 대한 고시 개정사항을 발표했다. 

 임신 초·중기 무렵 태아의 다운증후군 선별검사를 실시하는데 고위험군 임산부의 경우 확진판정을 위해 추가검사(양수검사나 융모막 생검 등)를 시행한다.  

이러한 추가검사는 침습적 검사로 태아에게 위험을 초래할 수 있어, 사전에 진단 정확도가 높은 선별검사를 시행해 불필요한 추가검사를 방지하는 것이 중요하다.   

동 기술은 비(非)침습적인 혈액학적 검사(임신관련혈장단백-A 정량검사(PAPP-A), 유리 베타 인간융모성선자극호르몬 정량검사(free β-hCG))와 영상의학적 검사(태아 목덜미 투명대 검사)를 함께 시행하는 방식으로 임신 1분기(8~14주)의 산모를 대상으로 3가지 검사를 병합·시행할 경우 높은 검출률과 낮은 가양성률(정상 태아를 이상이 있는 것으로 판별하는 비율)을 기대할 수 있다. 

유리 베타 인간융모성선자극호르몬 정량검사는 다운증후군 태아 임신 시 임신관련혈장단백-A는 절반으로 감소하며, 유리 베타 인간융모성선자극호르몬은 약 두 배 정도 상승하는 것을 통해 다운증후군 태아 임신여부 선별한다.

태아 목덜미 투명대 검사는 태아의 목덜미 투명대 두께를 측정하는 검사로 다운증후군이 의심되는 태아는 목덜미 투명대의 두께가 더 두껍다.

또 조혈모세포(CD34양성세포)는 주로 골수에 존재하면서 자가 복제 및 분화를 통해 혈액세포(백혈구, 적혈구, 혈소판 등)를 만드는 기능을 한다. 이에 건강한 사람의 조혈모세포를 이식해 다양한 혈액질환 치료에 활용하고 있다.  

효과적인 이식을 위해서는 적정한 수의 조혈모세포를 확보하는 것이 중요함에 따라 세포 제공자(공여자)와 환자의 조혈모세포 수를 측정할 필요가 있다.

조혈모세포(CD34양성세포) 수 측정(이미지분석법) 기술은 환자의 혈액 채취 후 조혈모세포 표면의 CD34()를 측정해 조혈모세포의 수를 계산하고 생존율을 분석하는 기술로 비용이 높고 시간이 오래 걸리는 기존의 검사에 비해 간단하게 결과를 확인할 수 있다. 

CD34는 조혈모세포에서 일반적으로 발현되는 당단백으로 CD34 측정을 통해 조혈모세포의 수를 계산할 수 있어 조혈모세포의 표지자로 알려져 있다.

신의료기술평가제도는 새로운 의료기술(치료법, 검사법 등 의료행위)의 안전성 및 임상적 유용성 평가를 위해 2007년 도입된 제도로 검증되지 않은 의료기술의 무분별한 사용을 막고 국민의 건강권을 보호하기 위해 시행되고 있다.