[쿠키뉴스] 유수인 기자 = 질병관리청은 희귀질환을 체계적으로 관리하고, 진단․치료 지원 및 의료비 부담 경감 등 희귀질환자에 대한 지원을 강화하기 위해 국가관리대상 희귀질환으로 68개 질환을 추가 지정한다고 29일 밝혔다.

질병청은 ‘희귀질환관리법’에 따라 유병인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환에 대해 희귀질환관리위원회의 심의를 거쳐 희귀질환을 지정해 공고하고 있으며, 이번 추가 지정에 따라 희귀질환은 1014개에서 1078개로 확대된다.

이번에 추가 지정된 희귀질환 중 하나인 원추각막(H18.6)은 각막이 얇아지거나 돌출되면서 원뿔모양을 이루게 되는 임상 증상을 보이며, 시력에 상당한 지장을 주는 진행성 질환이다. 무뇌수두증(Q04.3)은 대뇌 반구의 대부분이 뇌척수액으로 대체되는 특징을 보이는 선천성 이상 질환으로, 1만명당 1명 미만의 출생률이 보고되는 드문 질환이다.

이번에 신규 지정된 희귀질환에 대한 산정특례는 건강보험정책심의위원회 보고를 거쳐 내년 1월부터 적용될 예정이다. 68개 질환 확대 시 총 6400여 명이 추가적으로 산정특례 혜택을 볼 것으로 기대되며, 이에 따라 산정특례 혜택 인원도 약 28만6000명으로 확대될 전망이다.  
아울러 이번 희귀질환의 확대·지정으로 해당 질환을 앓고 있는 희귀질환자들은 건강보험 산정특례 적용에 따른 의료비 본인부담 경감과 희귀질환자 의료비 지원 사업에 의한 본인부담금 의료비 지원 혜택을 받을 수 있어 과중한 의료비 부담을 완화할 수 있을 것으로 기대된다.  

국민건강보험공단에서 공지하는 등록기준을 만족하는 경우 본인부담률은 현행 입원 20%, 외래 30%-60%에서 입원·외래 10%로 경감되고, 희귀질환자에 대한 의료비 지원 사업의 대상 질환도 기존 1014개에서 1078개로 확대된다. 참고로 의료비 지원 사업은 일정 소득기준(기준 중위소득 120%) 미만의 희귀질환 유병 건강보험가입자에게 의료비 본인부담금(산정특례 10%)을 지원하고, 일부 중증질환은 간병비도 지원하는 사업이다. 

한편, 질병청은 제1차 희귀질환종합관리계획(‘17~’21)과 희귀질환 지원대책에 따라  희귀질환자가 조기진단을 통해 적절한 치료를 받을 수 있도록 희귀질환 진단지원과 권역별 거점센터를 지정·운영하고 있다. 

희귀질환자가 조기진단을 통해 적절한 치료를 받을 수 있도록 진단이 어려운 극희귀질환은 70개 진단의뢰기관을 통해 ‘유전자진단지원’을 받을 수 있다.

희귀질환자의 의료 접근성과 진단 및 관리의 연계 강화를 위해 권역별 희귀질환 거점센터를 2018년 4개소에서 올해 12개소로 확대·운영 중이다.

정은경 질병청장은 “이번 희귀질환 추가 지정을 통해 의료비 부담 경감 및 진단·치료 등 희귀질환자에 대한 지원이 확대될 수 있게 됐다”면서 “향후 실태조사, 국가등록체계 마련 등도 충실히 수행해 나갈 예정이다”라고 전했다.

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