희귀질환자들의 질환 극복을 돕기 위해서는 유전상담을 제도화해 활성화할 필요가 있다는 제언이 나왔다. 유전상담서비스를 의료행위로 인정하는 일부터 선행돼야 한다는 지적이다.

신현영 더불어민주당 의원과 한국희귀질환재단은 31일 국회 의원회관에서 ‘국내 유전상담서비스 활성화 방안 모색을 위한 토론회’를 개최하고 유전상담서비스 제도화를 촉구했다.

유전상담이란 질환의 유전적 요인이 환자와 그 가족에게 미치는 의학적, 심리적 영향에 대한 이해를 돕는 과정이다. 상담을 통해 가족력과 환자의 병력을 바탕으로 특정 유전질환의 위험을 평가하고, 유전질환에 대한 교육 등을 제공함으로써 환자가 자신의 여건에 맞는 선택을 할 수 있도록 도움을 준다.

그러나 현재 유전상담서비스는 인력, 시간 등 인프라가 부족해 환자들의 상담 요구를 모두 대응하기 어려운 상황이다. 이범희 서울아산병원 소아청소년과 교수는 “전문성과 함께 장시간이 소요되는 유전상담의 특성상 임상유전학 전문의 혼자 다 할 수 없다. 특히 진료시간이 3~5분 정도에 불과한 국내 대학병원의 여건상 의사가 30분 이상 소요되는 유전상담을 급여 없이 제공한다는 것은 불가능하다”라고 말했다.

실제 환자들도 답답하기는 마찬가지다. 두센근이영양증을 앓는 아이를 둔 엄춘화 씨는 “유전상담을 통해 한 가정에 대물림되는 질환을 끊을 수도 있고 다양한 안타까운 현상을 막을 수 있다”며 “하지만 몇 분에 불과한 짧은 진료시간은 충분한 유전상담을 하기엔 너무나 부족하다”라고 짚었다.

또한 “의학적 전문지식도 필요하지만 유전상담사를 통해 질환에 대해 자세하고 쉽게 설명을 들을 수 있도록 해야 한다. 환자나 가족들은 ‘환자의 알 권리’로 유전상담서비스를 제공 받고 싶다. 유전상담을 정부 재정 여건이나 의료기관 수익구조로만 보지 말고 소중한 생명을 지키며 하루하루 행복을 찾아가는 가정을 위해 힘을 모아달라”고 호소했다.

엔젤만증후군 환아를 둔 조애리 씨는 “희귀질환을 진단받은 아이가 스무 살이 됐는데 아직도 질환에 대해 잘 모른다”며 “미국과 일본의 유전상담사 제도가 너무 부럽다. 우리나라는 왜 못하고 있는지 모르겠다. 제도화가 시급하다. 건강보험 급여를 해주면 좋겠지만 일본처럼 10만원 정도의 비용으로 서비스를 받을 수 있는 길을 열어줬으면 좋겠다”고 했다.

김현주 한국희귀질환재단 이사장은 “유전상담은 최소한 30분 이상 시간이 소요되기 때문에 현실적으로 수가 없이는 우리나라에서 활성화될 수 없다”며 “우리나라도 유전상담사를 배출하고 있지만 행위코드가 없어 활성화가 어렵다보니 어렵게 배출한 상담사들이 재인증을 받지 않는 일이 벌어진다”고 지적했다.

그러면서 “가족 내 재발되거나 대물림될 수 있는 유전성질환을 극복하기 위해서는 질환에 대한 정확한 정보에 근거한 이해, 그리고 자기결정권을 행사할 수 있는 지지와 제도적 지원이 필요하다”며 “국내 의료 현장에서 유전상담이 의료서비스로 정착될 수 있도록 의료행위 코드를 신설해달라”고 요청했다.

정부도 상담서비스의 필요성에는 공감했다. 다만 제도화나 급여까지는 검토해야 할 과정이 많은 상황이다. 

정성훈 보건복지부 보험급여과장은 “유전상담 제도화에 대한 많은 요구를 듣고 이해했다”며 “유전상담 서비스 필요성에 대해서는 이견이 없지만 제도화에 대해서는 건강보험제도 특성을 고려할 필요도 있다”고 말했다.

이어 “이명수 국민의힘 의원이 발의해 국회를 통과한 희귀질환관리법을 통해 유전상담 지원 관련 법적 근거가 마련돼 서비스 제공에 도움이 될 것”이라며 “제도권 진입을 위해 고민해야 할 부분에 대해서는 다양한 의견을 듣고 방안을 모색하겠다”고 전했다.

박선혜 기자 betough@kukinews.com