최근 결혼 연령이 높아지면서 35세 이상의 고령 임신이 증가하고 있다. 고령 임신은 고위험 임신의 주요 원인 중 하나이다. 고위험 임산부는 산모는 물론 아이의 건강에도 영향을 미칠 수 있다. 특히 산모 연령이 높아질수록 기형아 출산 위험이 높기 때문에 태아 건강에 대한 불안을 해소하기 위해서 혹은 태아의 선천성 기형에 대한 대책을 마련하기 위해서 선천성 기형 여부를 산전에 진단하는 것이 중요하다.

선천성 기형 진단법은 염색체 이상을 발견하는 검사들로 이뤄져 있다. 태아가 염색체 이상을 갖고 태어날 경우 장애나 다발성 기형을 동반하는 경우가 많기 때문이다. 크게 침습적 검사와 비침습적 검사로 나뉘며, 검사 종류로는 ▲태아 목덜미 투명대 검사 ▲기형아 선별 혈액 검사 ▲융모막 융모 검사 ▲양수검사 ▲NIPT 등이 있다.

태아 목덜미 투명대 검사는 임신 초기에 태아 염색체 이상의 위험도를 측정하기 위해 시행되는 검사다. 임신 10~14주차에 검사가 가능하며, 북부 또는 질식 초음파를 이용해 태아 목덜미 부위에 투명하게 보이는 피하 두께를 측정하는 검사다. 목덜미 투명대가 비정상적으로 증가되면 염색체 이상이 발생할 위험이 증가하기 때문에 융모막 융모 검사 또는 양수 검사, 정밀초음파 실행을 고려해야 한다.

경희대 산부인과 이경아 교수는 “이 검사법은 조기에 태아의 이상을 발견해 염색체 이상, 심장 결손 등의 위험을 더 빨리 인식할 수 있다는 장점이 있지만, 매우 작은 수치를 측정해야 해서 측정법이 올바르지 않으면 오진의 위험이 높다는 단점이 있다”고 설명했다.

가장 일반적으로 사용되는 산전 기형아 검사법은 혈액으로 진단하는 ‘삼중 또는 사중 표지자 검사’다. 임신 14~20주차에 산모의 혈액을 채취해 모체 혈청의 단백질 또는 호르몬 농도를 측정, 태아의 염색체 이상 또는 신경관 결손의 위험도를 선별 검사하는 방법이다.

삼중 표지자는 알파태아단백, 사람융모생식샘자극호르몬, 비결합에스트리올 등 3가지 호르몬을 측정한다. 사중 표지자 검사는 위양성률을 줄이기 위해 이 3가지 호르몬 검사에 ‘인히빈’을 추가로 검사하여 다운증후군의 위험도를 계산하는 검사다.

이들 검사는 태아 염색체 이상의 가능성을 알아보는 검사법이기 때문에 결과가 양성이면 양수 검사를 고려해야 한다. 다만 위양성률이 높기 때문에 검사 결과 양성이어도 양수 검사에서 염색체 이상이 나올 절대 확률은 높지 않다는 단점이 있다.

침습적 산전 기형아 검사로는 융모막 융모 검사와 양수 검사가 있다. 융모막 융모 검사는 임신 10~13주차에 복부 또는 자궁경관을 통해 태반 조직을 채취하여 염색체를 분석하거나 기타 질환을 검사하는 방법이다. 이경아 교수는 “임신 초기에 시행하기 때문에 조기에 태아 이상을 발견할 수 있다는 장점이 있지만, 상대적으로 유산의 위험성이 다소 높다”면서 “특히 복부를 통한 검사보다 자궁경부를 통한 검사가 좀 더 유산율이 높은 것으로 보고되고 있어 검사 전 의료진과의 상담을 통해 검사 여부를 결정해야 한다”고 주의를 요했다.

양수 검사는 초음파를 보면서 산모의 복부에 가는 바늘을 넣어 약 20-30cc의 양수를 채취하는 검사다. 양수 검사는 임신중기인 15주부터 24주까지 시행할 수 있지만 양수의 양 및 배양 가능한 세포 수를 고려해 임신 16~18주차에 시행하는 것이 일반적이다.

양수 검사는 태아의 염색체 또는 유전자 검사, 신경관 결손 검사, 태아 감염, 태아 폐성숙 등 다양한 검사를 할 수 있다는 장점이 있다. 그러나 바늘로 양막을 뚫기 때문에 양막파수가 올 수 있고, 이외에도 일시적 질출혈, 조기진통, 유산 도는 태아 손실, 배양 실패 등의 합병증이 발생할 수 있다.

이 교수는 “침습적 검사는 태아 염색체 이상을 진단하는 데 있어 가장 정확한 방법이다. 그러나 태아 손실의 위험이 있어 의료진과 충분한 상담이 필요하다”고 지적했다.

진단의 정확성을 올려 불필요한 침습적 검사 시행을 줄이려면 ‘비침습적 산전 기형아 검사(NIPT)’를 시행할 수 있다. NIPT는 산모희 혈액에 있는 태아의 DNA를 추출해 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군 등 염색체 이상을 발견하는 검사다.

NIPT는 임신 10주차부터 시행 가능해 임신 초기부터 태아의 삼염색체성 질환과 유전질환 여부를 확인할 수 있다는 장점이 있다. 또 기존 모체 혈액 검사와 초음파를 이용한 선별검사보다 정확도가 높다. 98%의 정확도를 갖고 있으며, 특히 다운증후군에 대한 위양성률이 낮아 침습적 검사를 줄일 수 있다는 장점이 있다.

이 교수는 “고위험 산모는 물론 모든 산모들은 아이 건강에 대해 궁금해 하고, 불안해 한다. 미리 검사를 통해 아기의 건강을 확인하면 불안이 해소돼 출산 후 계획에 전념할 수 있을 것”이라며 “또 선천성 기형이 산전에 진단돼야 의료진과 상담을 통해 이에 대한 대책을 미리 마련할 수 있다. 또 고위험 임산부는 태아의 염색체 이상과 기형발생 위험이 높기 때문에 산모와 아이의 건강한 출산을 위해 산전 기형아 검사는 필수적이다”라고 강조했다.

유수인 기자 suin92710@kukinews.com