울산과학기술원(UNIST) 연구진이 다운증후군에서 지적장애를 일으키는 요인 유전자와 그 자동원리를 세계 최초로 규명했다.

민경태 UNIST 생명과학부 교수팀은 쥐 실험을 통해 지적장애를 일으키는 유인 유전자인 DSCR1 단백질이 성체 신경 발생 과정에서 중요한 후성 조절인자인 TET1단백질과 miR-124 발현에 핵심적인 역할을 한다는 사실을 규명했다고 11일 밝혔다. 성체 신경 발생은 성인 뇌의 해마 지역에서 새로운 신경 세포가 생성되는 과정을 말한다.

지금까지 퇴행성 뇌 질환인 알츠하이머나 파킨슨을 비롯해 신경발달 관련 질병인 정신분열·다운증후군 등에서도 성체 신경 발생에 문제가 있는 것으로 확인됐다. 그러나 이 질병과 성체 신경 발생 간 병리학적 관계 등에 대한 이해가 부족한 편이었다.

연구팀은 학습과 기억 능력이 결핍된 다운증후군 쥐 모델에서 과발현한 DSCR1 단백질 수를 정상적으로 복원한 결과, 손상된 성체 신경 발생과 학습·기억 장애를 회복하는 데 성공했다. DSCR1 단백질에 의한 후성 조절인자 발현이 해마 지역에서 일어나는 성체 신경 발생의 작용 원리이며, 다운증후군에서 나타나는 지적장애의 핵심 원리라는 것을 연구팀이 확인한 것이다.

민 교수는 “성체 뇌에서 일어나는 해마 신경 발생 과정을 조절하는 원리에 대한 근본적인 이해를 제공할 것”이라며 “이번 연구가 다운증후군 환자의 인지 능력 결핍을 치료할 수 있는 치료제 개발에 기여할 것”이라고 기대했다.

노상우 기자 nswreal@kukinews.com