[쿠키 건강] 단 1회의 피검사만으로 희귀 근육병 중 하나인 듀센형 근이영양증을 확진할 수 있는 새 유전자검사법을 국내 의학자들이 개발했다.

서울대학교병원 소아청소년과 채종희, 임병찬 교수와 서울대학교 의과대학 생화학교실 서정선, 김종일 교수 연구팀은 9일, 1회의 혈액 검사만으로 ‘듀센형 근이영양증’에 걸렸는지 여부를 확실히 판정할 수 있는 차세대 염기서열분석 기술을 개발했다고 밝혔다.

지금까지 듀센형 근이영양증은 근육 조직검사를 포함하여 2가지 이상의 유전자 검사 방법을 사용해야 확진이 가능했다. 근육 조직검사는 허벅지 안쪽 피부를 3㎝ 정도 절개한 다음 쌀알 보다 조금 큰 정도의 근육조직을 떼어내 근육병의 진행 여부를 가리는 검사다. 이를 위해서는 1박 2일 간의 입원과 국소마취 등 검사과정에서 많은 불편을 겪어야 한다.

연구팀은 듀센형 근이영양증 확진 환자 25명의 혈액을 채취하여 차세대 염기서열 기술을 이용한 유전자 검사를 하고, 기존의 근육조직검사 등과 어떤 차이가 있는지를 비교 분석했다. 그 결과 새 염기서열분석 기술을 이용한 유전자 검사법은 기존 검사결과와 99% 일치하는 정확도를 보였다. 이는 새 검사법을 이용할 경우 까다롭고 번거로운 조직검사를 피할 수 있다는 뜻이다.

연구결과는 의학 유전학 분야의 권위 있는 학술지인 저널 오브 메디컬 제네틱스(Journal of Medical Genetics) 11월호에 표지논문으로 게재됐다.

한편 근이영양증은 근육을 유지하는 단백질의 결핍에 의해 팔, 다리의 근력이 약화되어 결국 전혀 움직일 수 없게 되는 병이다. 유형에 따라 다소 차이가 있지만 이르면 소아기 때부터 발병해 나이가 들면서 점점 근육의 힘이 약해지다가 폐렴 등 합병증까지 겹쳐 사망하게 되는 희귀성 난치병이다.

특히 듀센형 근이영양증(가성비대성 근이영양증)은 근이영양증에서 가장 흔한 형태로, X 염색체의 유전자 결함(DNA 분절)으로 발생하는데, 주로 남자 아이들에게 나타난다. 듀센형 근이영양증에 걸리면 디스트로핀(dystrophin) 유전자의 결함으로 근육세포를 싸고 있는 막이 약해지고 쉽게 찢어지기를 반복하다가 결국 근섬유가 모두 죽게 된다. 발생빈도는 신생 남아 3500명당 1명꼴이다.

국민일보 쿠키뉴스 이기수 의학전문기자 kslee@kmib.co.kr