[쿠키 건강] 서울대 희귀질환 진단치료기술 연구사업단(단장 정해일)은 국내 희귀질환 연구 네트워크를 강화하기 위해 최근 4년 동안의 연구 성과를 집약해 놓은 ‘인터넷 기반 희귀질환 지식베이스’(http ://www .snubi.org/rcrd/rare_disease/)를 새로 오픈했다고 9일 밝혔다.

이 곳에서는 국내 희귀질환 연구자 및 연구 분야 정보, 희귀질환 정보, 레지스트리, 국내에서 시행 가능한 유전자검사 및 검사기관 등의 정보를 검색할 수 있다. 또한 프랑스 국립보건의학연구소(INSERIM)와의 협약에 따라 유럽의 희귀질환 데이터베이스인 오파넷(Orphanet)을 통해 유럽 지역의 희귀질환 자료도 얻을 수 있다.

이 희귀질환 지식 베이스는 한국의 희귀질환의 실태를 반영하고 연구 발전에 따라 매년 등록 질환 수 및 정보를 업 데이트 된다.

정해일 단장은 “이번 희귀질환 지식베이스 구축을 통해 국내외 연구자들 사이에 효율적인 희귀질환 연구네트워크가 형성되길 기대한다” 며 “다음 단계의 희귀질환연구 사업에도 질병관리본부와 협력을 통해 확대, 발전시킬 계획”이라고 밝혔다.

이기수 의학전문기자 kslee@kmib.co.kr