[쿠키뉴스=장윤형 기자] 희귀난치성질환 특화 제약사인 젠자임코리아가 파브리병 치료 자문서를 발간한다.

'파브리병의 전문가적 의견: 파브리병 환자의 효소대체치료(ERT) 시점에 대한 기준'이란 제목으로 국내 파브리병 권위자인 유한욱 교수(서울아산병원 의학유전학센터)가 자문위원장을 맡았고, 각 과의 파브리병 전문가 7명이 집필과정에 함께 참여했다.

파브리병은 알파갈락토오스 A 효소(α-gal A)의 결핍에 의해 당지질 세라마이드 트라이헥소사이드(GL-3)가 체내 세포와 중요 장기에 축적되면서 다양한 증상과 합병증을 일으키는 희귀유전질환이다.

이 질환은 전 세계 인구 4만명당 1명 꼴로 발생한다. 질환의 발현시기, 성별, 가족력에 따라 환자에게 나타나는 증상과 중증도가 다양하기 때문에 가이드라인에서조차 치료를 권고하는 시점이 명확치 않다. 때문에 임상전문가들이 모여 증상에 따른 치료시점을 논의하고 그에 대한 권고사항을 정리했다는 점에서 이번 지침서가 갖는 의미는 상당하다고 볼 수 있다.

자문위원장인 유한욱 교수는 ""현재 파브리병의 유일한 치료법인 효소대체요법의 치료시점에 대해 교과서적인 기준이 부재한 상황""이라면서 ""최신 지견과 임상 경험을 바탕으로 한 이번 자문서가 치료시점을 판단하는 데 도움을 줄 수 있을 것""으로 전망했다.

젠자임코리아 박희경 대표이사는 ""희귀질환은 환자 수가 적어 연구가 쉽지 않고, 질환에 대한 데이터나 임상자료들이 다른 질환에 비해 매우 부족하다""며 ""이번 파브리병 치료 자문서가 그 공백을 줄이고, 질환을 극복하는데 기여하길 바란다""고 말했다. vitamin@kukimedia.co.kr"