"[쿠키뉴스=송병기 기자] 생명공학기업 마크로젠(대표이사 정현용)은 국내 대표 불임·유전 전문 의료기관인 함춘여성크리닉(원장 황도영)과 공동으로 차세대 산전 유전체 검사 ‘패스트(Faest)’를 개발했다고 밝혔다.

패스트는 정확도 99.9%의 차세대 산전 유전체 검사 서비스다. 마크로젠과 함춘여성크리닉은 이번 달 싱가포르와 중국에서 패스트 출시 행사를 갖고, 전 세계에 선보일 예정이다.

비침습산전선별검사((Non-Invasive Prenatal Screening, 이하 NIPS)로도 알려진 차세대 산전 유전체 검사는 임산부 혈액 내에 미량으로 존재하는 태아 DNA를 추출해 차세대 유전체 분석기술(Next Generation Sequencing, 이하 NGS)을 통해 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군 등 염색체 수적 이상 여부 판별이 가능하다.

마크로젠과 함춘여성크리닉이 함께 개발한 ‘패스트’는 태아(fetus)와 배아(embryo)를 위한 선별 검사라는 의미의 ‘fetus and embryo screening test’의 줄임말이다.

패스트는 연구개발 초기부터 태아는 물론 배아 시기에도 적용 가능한 검사를 개발하는 것을 목표로 해, 임신 초기에 염색체 이상을 확인한 다양한 검체를 대상으로 임상시험을 진행됐다. 따라서 태아뿐만 아니라
배아 단계에서도 조기에 염색체 이상 여부를 정확하게 판별할 수 있다.

회사 측은 임산부의 혈액만 채취하면 검사가 가능하기 때문에 기존 양수 검사와 동등한 수준의 정확성을 제공한다며, 한층 간편할 뿐만 아니라 무엇보다 태아와 임산부 모두에게 안전하다는 장점으로 해외에서도 주목을 받고 있다고 설명했다.

이와 관련 국내에서 진행된 패스트 연구 중 최대 규모인 700명 이상의 임산부를 대상으로 임상시험이 실시됐다. 또한 가장 많은 염색체 이상 검체를 바탕으로 분석 알고리즘을 개발해, 민감도 100%, 평균 특이도 99.5%(다운증후군 99.9%, 파타우증후군 99.9%, 에드워드증후군 98.8%)를 제공한다.

특히 임상시험 참여자 중 50% 이상이 임신 초기의 임산부로 혈중 태아 DNA 양이 매우 낮은 임신 초기 단계에서 검사 정확도를 검증할 수 있었다.

황도영 함춘여성크리닉 원장은 “그 동안 주로 외국으로 의뢰해왔던 NIPS 검사를 공동 개발해 국산화했다는 것은 한국인 유전자 정보의 해외 유출을 방지하고 향후 국내 산전 진단 분야의 발전을 위한 초석을 마련한 것”이라고 평가했다.

이어 황도영 원장은 “패스트는 연구개발 시 임상시험 대상자의 50% 이상을 임신 초기 임산부를 대상하였기 때문에 다른 어떤 검사보다 조기에 정확한 결과를 제공할 수 있다는 점에서 해당 분야의 중대한 성과”라고 강조했다.

정현용 마크로젠 대표는 “마크로젠이 지난 20년 동안 유전체 분석 서비스 사업을 통해 축적한 노하우와 기술력을 함춘여성크리닉이 확보하고 있는 산전 검사 분야에 대한 전문성과 결합해 업계 최고 정확도의 NIPS 서비스를 개발할 수 있었다”며 “이번 NIPS 서비스 출시로 산모 고령화를 포함한 다양한 문제들을 해결하고 건강한 아이를 원하는 예비 부모들에게 많은 도움이 되기를 바란다”고 말했다.

한편, 마크로젠은 오는 27일과 30일 각각 싱가포르와 중국 상하이에서 ‘2015 마크로젠 지노믹스 로드쇼(Macrogen Genomics Roadshow)’를 열고 아시아 주요 협력 기관을 초청해 마크로젠의 NIPS 서비스를 소개할 예정이다. songbk@kukimedia.co.kr

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