[쿠키뉴스= 조민규 기자] # 카르필조밉 성분의 다발골수종치료제는 위험분담제로 급여등재를 위해 협상 중이지만 허가 3년째가 되는 지금까지도 급여 등재가 되지 않고 있다. 다발골수종은 공격적인 진행과 재발의 반복으로 대표되는 희귀혈액암으로 재발 시 사용 가능한 치료 옵션의 확대가 필수적인 희귀질환이다. 2015년 국내 허가를 받은 카르필조밉은 재발한 다발골수종 환자 치료에 있어 유래 없는 효과를 입증한 약제지만 급여가 적용되지 않아 환자들은 치료제를 눈앞에 두고도 사용하지 못하고 있다.
2015년 12월 희귀질환관리법안이 제정돼 희귀질환관리를 위한 법적근거가 마련됐다. 희귀질환의 예방·진료·연구 등에 관한 정책을 종합적으로 수립·시행해 희귀질환으로 인한 개인적·사회적 부담을 감소시키고 국민의 건강과 복지향상에 이바지하자는 취지다.
이에 보건복지부와 질병관리본부는 ‘희귀질환관리법’의 후속조치로 국내희귀질환 관리체계를 정비하고 연구를 지원하는 희귀질환종합관리계획을 지난 2016년부터 수립하고 있다.
또 이와 관련해 지난 2016년 11월 이명수 국회의원실에서 ‘희귀질환관리 종합계획 수립을 위한 공청회’까지 진행했음에도 지금까지 희귀질환종합관리계획이나 희귀질환관리위원회 구성 등 필수적인 정책적 기반이 발표되지 않은 상황이다.
이에 대해 보건복지부 질병정책과 관계자는 “안은 거의 나왔고, 희귀질환관리위원회 심의도 받았다. 관리체계와 연구 등 법에 명시된 내용을 담았다”며 “장관이 임명되면 내부에서 최종 검토하고 가능하면 일정대로 발표할 계획이다”라고 밝혔다.
일각에서는 희귀질환치료제에 대한 보장성 확대를 위해 지난 2015년 2월 도입한 경제성평가 특례제도의 적용 대상을 확대를 요구하고 있다. 현재 산정특례에 해당하는 희귀질환 치료제에만 국한돼 경제성평가 특례제도의 적용 대상이 극히 제한돼 있다는 것이다.
이에 희귀질환관리법에서 정의하는 희귀질환 환자 수를 고려해 ‘소수’ 환자수를 기준으로 경제성평가를 고려하도록 해야 하다는 주장이 나오고 있다. 질환 자체가 희귀하기 때문에 당연히 환자수가 적고, 치료제에 대한 임상시험을 제대로 진행하기도 힘들어 보험급여를 위한 자료 확보가 어렵기 때문이다.
제약계에서는 정부가 고가항암제나 희귀질환 치료제에 대한 환자부담을 낮추기 위해 도입한 제도가 희귀질환 영역에서 적극 활용할 수 있도록 유연한 적용이 필요하며, 특히 위험분담제(RSA)의 경우 제도 도입의 목적이 잘 달성되려면 대상 질환 및 약제가 확대될 필요가 있다고 주장한다.
의료계에서는 희귀질환 지정 환자수 축소에 우려를 보이고 있다. 대한장연구학회는 관계자는 “궤양성장질환이 휘귀질환에서 빠질 가능성이 있다는 이야기가 나오는데 혜택을 받는 환자가 줄어들 것이 우려된다. 환자들도 산정특례 혜택을 받지 못할까 걱정이 많다”고 전했다. 현재까지 정부는 희귀질환 환자수 축소에 특별한 계획을 밝히고 있지는 않다.
한편 현재까지 확인된 희귀질환은 7000여종에 이르며, 희귀질환을 가지고 있는 환자는 전 세계적으로 3억5000명에 달하는 것으로 추정되고 있다. 희귀질환의 약 80%는 유전질환으로 생명을 위협하거나 만성적 쇠약을 유발하는 중증질환이 많은 것이 특징이다.
또 희귀질환 환자 가운데 절반은 유전적 원인으로 영유아에게 나타나는데 이 중 30%는 5세 이전에 사망하고 있어 인구·사회적 손실도 크다. 특히 적절한 치료법이 개발된 희귀질환은 5% 미만이어서 치료법 연구개발이 필요한 상황이다.
우리나라의 경우 유병인구 2만명 이하의 질환을 희귀질환으로 분류하고 있는데 지난 6월 기준으로 국내에 등록된 희귀난치질환은 1094종이다. 또 국내에 등록된 희귀난치질환자는 100만명(2016년 2월 기준)이 넘어섰다. kioo@kukinews.com
