뇌졸중 유발하는 돌연변이, ‘유전자’에 비밀 있었다

뇌졸중 유발하는 돌연변이, ‘유전자’에 비밀 있었다

기사승인 2013-02-06 11:19:01
단백질합성 방해하는 돌연변이가 뇌졸중 유발, 세계 최초 규명

[쿠키 건강] 단백질 합성을 방해하는 마이크로알엔에이(miRNA) 돌연변이가 뇌졸중 유발에 관여한다는 사실이 국내 의료진에 의해 세계 최초로 입증됐다.

분당차병원은 임상의학연구소 김남근 교수와 신경과 김옥준 교수가 마이크로알엔에이 돌연변이가 뇌졸중 유발에 관여하는 것을 규명했다고 6일 밝혔다. 이번 연구는 미국 심장학회가 발행하는 SCI급 저널 ‘동맥경화, 혈전 및 혈관생물학’ 2월호에 게재됐다.

마이크로알엔에이는 18~23개의 단일 염기 사슬로 구성돼 있으며 특정 mRNA에 결합해 단백질합성을 방해한다. 지금까지 마이크로알엔에이가 암 발생 및 전이에 관련된다는 보고는 있었지만, 뇌졸중과 같은 혈관성 질환 유발에 관여한다는 사실은 처음 밝혀졌다. 이로써 향후 뇌졸중 치료법 마련에 가속이 붙을 것으로 예상된다.

이번 연구는 뇌졸중 환자 1051명(허혈성 뇌졸중 678명, 무증상 뇌졸중 373명)과 정상 대조군 553명의 마이크로알엔에이 서열을 비교 분석하는 방법으로 수행됐다. 연구팀은 뇌졸중 환자에서 마이크로알엔에이 돌연변이가 높게 관찰되는 것을 확인했다.

마이크로알엔에이-146a에 돌연변이가 생긴 환자는 허혈성 소혈관 뇌졸중과 허혈성 대혈관 뇌졸중, 마이크로알엔에이-149에 돌연변이가 생긴 환자에서는 허혈성 소혈관 뇌졸중이 높게 발병됐다.

연구팀은 또한 혈중 엽산 농도 하위 15% 군에서 마이크로알엔에이 돌연변이가 발생하게 되면, 이들 간의 상호작용으로 뇌졸중 발병률이 정상군에서 보다 4.6배까지 증가하는 것을 관찰했다. 엽산 결핍은 혈전 및 혈관성 질환의 위험인자로 알려져 있다.

김남근 교수는 “이번 연구결과를 통해 뇌졸중 발병 원인을 규명한 만큼 향후 뇌졸중 치료법이나 치료제 개발에 가속이 붙을 것으로 기대된다”며 “뇌졸중으로 인한 사회적 비용을 감소시키는 데 크게 기여할 수 있을 것으로 본다”고 말했다. 국민일보 쿠키뉴스 김성지 기자 ohappy@kukimedia.co.kr
김성지 기자
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