한양대 배상철 교수, ‘ICAM1’ 유전자 최초로 발견

[쿠키 건강] 명확한 원인이 밝혀지지 않은 자가면역질환 루푸스의 발병에 관여하는 유전자가 국내에서 발견됐다.

한양대병원 류마티스내과 배상철 교수는 최근 ‘ICAM1’ 유전자를 발견해 지난해 10월 류마티스 질환 관련 권위지인 ‘Annals of the Rheumatic Diseases’에 발표했다.

루푸스는 면역체계에 이상이 생겨 자기 몸을 스스로 파괴해 유발되는 자가면역질환이다. 피부뿐 아니라 관절, 뇌, 신장, 심장, 폐 등 우리 몸 어느 부위 공격하지 않는 곳이 없으며 증상 또한 매우 다양하다. 루푸스는 천의 얼굴을 가진 병이라 일컬어지며 증상도 심해 치료를 방치하면 목숨을 잃을 수도 있다.

이번 연구에서는 한국인과 미국, 유럽 등에 거주하는 백인종, 흑인종, 히스패닉 인종으로 구성된 1만7481명의 루푸스 환자와 정상대조군의 ICAM1 유전자 서열을 분석했다. 분석 결과 ICAM1의 특정 유전변이가 분석된 모든 인종에서 루푸스의 발병에 관여하는 것을 확인했다.

ICAM1 유전자는 세포간의 접합에 관여하는 단백질을 생성한다. 해당 단백질은 혈관내피세포와 면역세포에서 생성되고 면역세포가 염증부위로 이동하기 위한 혈관벽 통과와 T세포에 의한 면역 반응에 직접적인 영향을 준다.

연구를 통해 규명된 ICAM1의 루푸스 위험 유전변이는 고위험군 선별 표지자로서 활용이 가능하다. 연구진은 향후 루푸스 발병 기작에 ICAM1이 하는 역할에 대한 연구와 치료약물 타깃으로의 유효성을 검증하는 연구가 촉발될 것으로 기대했다.

이번 연구는 배상철 교수가 책임자로 수행했고 20여개의 국내외 연구기관이 참여했다. 카이스트 강창원 교수가 공동교신저자, 김광우 박사가 제1저자로 참여했다. 국민일보 쿠키뉴스 김성지 기자 ohappy@kukimedia.co.kr