[쿠키 생활] 임신부의 혈액만으로 태아의 성별을 확인할 수 있는 신의료기술이 국내 의료진에 의해 개발됐다.

제일병원 산부인과 류현미(사진) 교수팀은 기존 융모막 생검, 양수검사 등 임신 11주 이후 침습적(칼이나 주사기를 생체 조직을 찌르고 베는) 검사로만 가능했던 태아 성별 확인 검사를 임신초기(12주 이전)에 피검사로 정확하게 감별하는 진단법을 개발했다고 30일 밝혔다.

이 기술을 산업화하면 근이영양증(근육병), 혈우병, 망막색소변성증 등 X염색체 유전질환 보인자를 가진 여성이 임신했을 때 태아의 성을 감별, 유전병의 대물림을 누구나 쉽고, 간편하게 차단할 수 있게 될 것으로 기대된다.

한 예로 근이영양증과 같은 X 염색체 유전 질환의 보인자를 가진 임신부의 경우, 여자 태아는 대물림 위험이 없지만 남자 태아는 발병 위험이 50%에 이른다. 따라서 임신 초기에 태아의 성별을 확인, 인공유산 등의 방법으로 산전에 치료하는 것이 바람직하다.

류 교수팀은 이를 위해 모체 혈액 내 비(非)메틸화된 형태로 존재하는 태아 DNA를 확인하고, 모체 혈액 내 존재하는 전체 DNA 중 남아 태아에게서 유래한 DNA비율 값을 구해 태아의 성별을 확인하는 방법을 개발했다.

이 방법은 임신부의 혈액 내 비메틸화된 PDE9A 유전자의 발현양상을 통해 태아 DNA의 존재 유무를 확인하고 DYS14/GAPDH 유전자의 비율(남성 4.8∼7.5/여성 0.3∼2.1)을 통해 태아의 성별을 구별하는 것으로, 임신 초기 203명의 여성을 대상으로 시험 평가한 결과 100%의 정확도를 보였다.

혈액을 이용한 태아성감별법은 유럽 일부 국가에서 이미 상업적으로 사용해 왔다. 그러나 이 기술은 모체 혈액 내 소량 존재하는 태아 DNA를 선별해내기가 어려워 정확도가 95% 수준에 그치는 것이 문제였다.

국민일보 쿠키뉴스 이기수 의학전문기자 kslee@kmib.co.kr

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