희귀질환 유전자 진단 지원사업은 희귀질환의 조기 진단과 적기 치료를 지원하기 위해 2012년부터 시작됐다. 지원대상 질환은 총 28개였으나 일부 질환이 급여항목으로 전환돼 현재는 24개이다.
진단 의뢰기관은 24개의 지원대상 희귀질환에 대한 환자 상담을 실시하고, 진단 지원 기관에 분석을 요청하는 역할을 수행한다. 따라서 유전자 분석을 희망하는 환자는 인하대병원 의료진 상담을 통해 진단을 의뢰하고, 그 결과에 따라 의료비의 일부를 지원받을 수 있게 된다.
진단 결과는 접수 후 2주 뒤에 확인가능하며, 다수의 유전자 분석이 필요하거나 추가 검사가 필요한 경우에는 6주 정도가 소요된다.
문연숙 인하대병원 진단검사의학과 교수는 “희귀질환 유전자 진단 의뢰기관 역할 수행을 통해 지역사회 희귀질환 환자들의 신속한 진단과 치료를 도와, 몸과 마음의 고통을 조금이라도 빨리 덜어드릴 수 있도록 최선을 다하겠다”고 말했다. yes228@kukimedia.co.kr
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