올해 소아청소년 대상 희귀질환 진단 지원이 확대됨에 따라 지원 대상자가 2022년 대비 3배 늘고 진단 소요시간은 절반으로 단축된 것으로 나타났다.

28일 질병관리청에 따르면 올해 ‘희귀질환 통합적 진단 지원 사업’을 통해 지원받은 사람은 701명으로 지난해(245명)보다 약 3배 증가했다. 진단에 소요된 기간은 14.5주에서 7.1주로 절반가량 줄었다. 이 사업은 희귀질환 조기진단을 위해 유전성 극희귀질환의 유전자 검사를 지원하는 사업이다.

특히 올해는 거주지 중심으로 통합적 진단을 지원하는 방향으로 사업이 확대됐다. 이에 따라 비수도권 소아청소년에 대한 진단 의뢰를 늘린 결과, 예년에 비해 비수도권 지원율이 18%에서 65%로 47%p 증가했다. 소아청소년 희귀질환자 지원율은 52%에서 67%로 15%p 늘었다.

정부는 희귀질환 의심 환자가 원거리 이동 없이도 권역 내에서 진단받을 수 있도록 비수도권 전담 진단 지원 기능을 신설했다. 혈관을 찾기 어려운 영유아에 대해 신생아 선별검사와 같이 발뒤꿈치에서 혈액을 채취하는 혈액여과지검체도 도입했다. 아울러 영유아 척수성 근위축증(SMA) 진단 지원을 시범적으로 추진해 적기에 치료제(졸겐스마) 투여가 가능하게 했다.

지영미 질병청장은 “진단 인프라 편중 문제를 극복하고 어느 지역에서나 희귀질환 의심 환자가 조기에 진단받을 수 있는 진단 지원체계를 구축했다”며 “앞으로도 희귀질환의 진료 접근성 제고를 위한 지원 노력을 지속해나가겠다”고 말했다.

신대현 기자 sdh3698@kukinews.com