질병관리청은 크로이츠펠트-야콥병(이하 CJD) 환자 가족에게 무료로 제공 중인 ‘유전성 CJD 유전자 변이 검사’에 적극 참여해 달라고 15일 당부했다.
CJD는 감염병의 예방 및 관리에 관한 법률에 따른 제3급 법정감염병이다. 정상적으로 존재하는 프리온 단백(PrPc)이 비정상적 형태로 변형되고, 이 단백이 중추신경계와 림프구 조직에 축적돼 발생하는 퇴행성 신경질환이다. 인지기능 장애와 시각 장애, 보행 장애 등 신경학적 증상이 급속하게 진행돼 중증도가 높다.
CJD는 세계적으로 인구 100만 명당 1.5명꼴로 발생한다. 우리나라에서는 매년 60여명(100만명당 1.2명)에게 생긴다. 이중 유전성 CJD는 연간 6∼11명으로, 전체 CJD의 약 13%를 차지한다.
가족 중 유전성 CJD 환자가 있으면 가족 안에서 추가 환자가 나타날 가능성이 높아 조기진단이 중요하다. 이에 질병청은 지난 2023년 3월부터 유전성 CJD 환자 가족을 대상으로 무료로 유전자 변이 검사를 진행 중이다. 현재까지 총 18건의 검사를 실시했고, 이 가운데 병원성 유전형이 확인된 사례는 3건이었다. CJD로 진단받아 희귀질환 산정특례에 등록된 환자 중 중위소득 140% 미만 기준을 충족하면 의료비도 지원된다.
유전성 CJD 환자의 직계가족 중 당사자가 희망할 경우 유전자 변이 진단검사 서비스를 전국 신경과 의료기관에서 무료로 받을 수 있다. 지영미 질병청장은 “CJD 환자 가족의 진단검사 참여를 높이기 위해 노력하겠다”며 “관련 학회, 협회도 CJD 조기 발견과 감시 강화를 위해 적극 협조해달라”고 전했다.
