[쿠키뉴스=장윤형 기자] 정밀의학 생명공학기업 마크로젠과 불임·유전 전문 의료기관인 함춘여성크리닉은 공동 연구를 통해 개발한 정확도 99.9%의 차세대 산전 유전체 검사 서비스 ‘패스트(faest)’의 국내 론칭 세미나를 3일서울시 중구 신라호텔 영빈관에서 개최한다고 밝혔다.

마크로젠과 함춘여성크리닉이 함께 개발한 ‘패스트’는 태아(fetus)와 배아(embryo)를 위한 선별 검사라는 의미의 ‘fetus and embryo screening test’의 줄임말이다.

이번 세미나에서는 국내 대형병원과 산과전문병원의 전문의료인 100여명을 초청하여 진행되며, 패스트 개발 과정 및 분석 방법뿐만 아니라 서비스 제공을 위해 반드시 필요한 전문 유전상담 절차도 소개될 예정이다.

마크로젠은 지난해 11월 27일과 30일 싱가포르와 중국 상하이에서 개최한 2015 마크로젠 지노믹스 로드쇼에 아시아 주요 협력 기관을 초청하여 패스트를 소개하고 아시아, 중동 등 주요 해외시장에서 영업 활동을 활발히 진행하고 있다.

국내 출시가 해외보다 다소 늦어진 것은 국내 서비스를 위해 반드시 필요한 신의료기술평가 등 관련 신고 절차를 완료하는 데 시일이 필요했기 때문이다. 패스트는 국내 최초로 유일하게 신의료기술평가를 통과한 차세대 산전 유전체 검사이다.

패스트는 연구개발 초기부터 태아는 물론 배아 시기에도 적용 가능한 검사를 개발하는 것을 목표로 하여 임신 초기에 염색체 이상을 확인한 다양한 검체를 대상으로 임상시험을 진행해 개발했기 때문에 태아뿐만 아니라 배아 단계에서도 조기에 염색체 이상 여부를 정확하게 판별할 수 있다는 강점을 가지고 있다.

패스트는 국내에서 진행된 연구 중 최대 규모인 700명 이상의 임산부를 대상으로 임상시험이 진행되었을 뿐 아니라 가장 많은 염색체 이상 검체를 바탕으로 분석 알고리즘을 개발하였기 때문에, 그 결과 민감도 100%, 평균 특이도 99.5%(다운증후군 99.9%, 파타우증후군 99.9%, 에드워드증후군 98.8%)를 제공한다.

특히 임상시험 참여자 중 50% 이상이 임신 초기의 임산부이기 때문에 혈중 태아 DNA 양이 매우 낮은 임신 초기 단계에서 검사 정확도를 실질적으로 검증할 수 있었다.

현재 일선 의료기관에서 제공하고 있는 대부분의 검사 서비스들이 개발 시 주로 임신 중기의 임산부를 대상으로 임상시험을 진행하였기 때문에 임신 초기에 검사를 진행하는 데에 있어서 한계가 있었다.

함춘여성크리닉 황도영 원장은 “함춘여성크리닉과 마크로젠이 차세대 산전 유전체 검사를 국산화하여 외국으로 전량 의뢰해 왔던 품목에 대해 기술적 독립을 달성함으로써 예비 부모들의 검사비 부담을 낮추는 동시에 한국인 유전체 정보의 무분별한 해외 유출을 방지할 수 있게 되었다는 것은 매우 고무적인 일이다.”라면서 “특히 패스트는 임상시험 시 50% 이상을 임신 초기 검체로 진행했기 때문에 조기에 정확한 산전검진을 시행할 수 있으며, 향후 보다 새로운 산전검진 기술을 개발하는데 큰 초석이 될 것이다.”라고 말했다.

마크로젠의 정현용 대표이사는 “지난해 11월 글로벌 런칭 후 국내 최초로 신의료기술평가를 통과하여 정식 출시함으로써 건강한 아이를 원하는 예비 부모들에게 보다 신뢰할 수 있는 서비스를 제공할 수 있게 되었다.”면서 “패스트는 마크로젠이 지난 20년 동안 유전체 분석 서비스 사업을 통해 축적한 노하우와 기술력을 함춘여성크리닉이 확보하고 있는 산전 검사 분야에 대한 전문성과 결합하여 업계 최고 정확도의 차세대 산전 유전체 검사이다.”라고 말했다.

마크로젠은 지난 2012년 국내 최초로 미국 내 임상진단 서비스 제공에 필요한 실험실 표준인증제도 CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments) 인증을 획득한 미주법인 Macrogen Corp.을 통해 북미 지역은 물론 중남미 지역까지 서비스를 확대 공급할 예정이다. 또한 차세대 산전 유전체 검사 서비스 ‘패스트’를 시작으로 다양한 신규 서비스를 출시하여 기존 연구자 시장뿐만 아니라 임상진단과 일반 소비자 대상 시장까지 고객층을 확대해 나가고 있다. vitamin@kukimedia.co.kr