[쿠키뉴스] 노상우 기자 = 바이오벤처기업 클리노믹스 연구팀이 한국인 1094명의 전장 게놈(유전체)과 건강검진 데이터, 설문 정보를 통합 분석한 ‘한국인 1000명 게놈(Korea1K)’ 연구 결과를 공개했다.

연구팀에 따르면 지난 2003년 미국과 영국에서 완성된 인간참조표준게놈지도(GRCh38)와 한국인은 3902만5362개의 변이 차이가 나는 것을 확인했다. 변이 중 34.5%는 한국인 집단 내에서 한 번만 발견되는 독특한 변이(Singleton variant)로 밝혀져, 한국인 고유의 변이를 데이터화 할 필요가 있음을 보여줬다. 이 변이를 통해 암을 포함한 모든 질병의 예측 분석에 활용할 수 있으며, 환자의 암 등 질병 데이터와 Korea1K(대조군)을 비교하면 환자 암 등 질병의 변이를 파악하는 데 활용한다면, 암의 치료방법을 찾는데 크게 기여할 것으로 보인다고 연구팀은 설명했다.

연구팀은 Korea1K 변이체(Variome)와 함께 참여자로부터 측정된 건강검진 결과 중 79개의 수치형 항목을 이용해 전장 게놈연관분석 (Genome-Wide Association Study)을 진행한 결과, 15개의 게놈 영역에 467개의 연관 유전변이를 발견했다. 이것은 11개의 혈액 기반으로 알 수 있는 건강검진 항목과 연관성이 높은 유전변이로 ▲아밀레이즈 ▲지질단백질 a ▲중성지방 ▲체지방률 ▲젖산 탈수소 효소 ▲빌리루빈 ▲갑상선 호르몬 T3 ▲암표지자 CA19-9 ▲암표지자 CEA ▲요산 등의 수치와 연관성이 있다고 밝혀졌다. 이 15개 게놈 영역 중 4개 영역은 이번 연구에서 새롭게 발견됐고, 나머지 11개 영역 중 9개 영역에 대해서는 기존에 알려진 연관 유전변이보다 더 유의하게 관련 있는 유전변이가 발견됐다고 연구팀은 분석했다.

Korea1K을 이용하면, 게놈연구 분석의 정밀도가 높아짐을 증명했다고 연구팀은 자신했다.한국인의 게놈을 분석할 때는, 영국에서 수행된 세계 최초의 1000명 게놈 사업(The 1000 Genomes Project)과 달리 한국인으로만 연구를 진행해 한국인의 게놈분석에 더 정확도 높은 결과를 만들어 낼 수 있음을 의미한다고 밝혔다.

한편, 해당 연구는 울산과학기술원 (UNIST) 게놈산업기술센터 연구팀의 협업으로 진행됐고, 기초과학 및 공학 분야 국제학술지인 ‘Science Advances’에 28일(한국시간) 발표됐다.

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