[쿠키뉴스] 유수인 기자 = 분자진단 전문기업인 시선바이오머티리얼스는 알츠하이머 발병 유전자로 알려진 아포리포프로테인 E(Apolipoprotein E, Apo E) 유전형을 신속, 간편하게 분별하는 ‘에스에스유 아포E (SSu-ApoE)’ 진단키트가 식품의약품안전처로부터 체외진단의료기기 인증을 받았다고 23일 밝혔다. 

이 제품은 유전자 탐색 확률을 높인 인공합성 탐침자(프로브, probe)와 표적 유전자간의 반응 (hybridization)에 대한 온도차 기반의 융해곡선 분석법과 시선바이오머티리얼스의 독보적인 다중 유전자 동시 검출 가능한 U-TOP 기술을 융합해 여러 Apo E 유전자형을 동시에 분석할 수 있다.

알츠하이머병은 아포 E (ApoE) 유전자의 단일염기다형성(Single nucleotide polymorphism, SNP, 개인별 유전적 특성 반영)을 표방하는 코돈112 (112 Cys/Arg), 코돈158 (115 Cys/Arg) 관련 ApoE 유전형(ApoE 1/1, ApoE 1/2, ApoE 1/4, ApoE 2/2, ApoE 2/3, ApoE 2/4, ApoE 3/3, ApoE 3/4, ApoE 4/4)에 따라 발병 가능성을 예측할 수 있다. 

시선바이오의 ‘에스에스유 아포E’ 제품은 혈액이나 구강상피세포의 ApoE 유전자형을 자동화 프로그램으로 분석해 수치화된 객관적인 분석 결과를 제공한다. 하나의 튜브에서 검사가 가능하며, 4종의 ApoE 유전자형 (E1, E2, E3, E4) 모두 동시에 분석이 가능하다 

알츠하이머병은 베타아밀로이드(amyloid-β, Aβ)의 뇌내 축적에 의해 유발되는데 이 중 부모로부터 각각 하나씩 받은 ApoE 유전자가 동일한 대립형일 때 알츠하이머병 또는 동맥경화(심장병) 발병률이 높아지는 것으로 보고되고 있다. 

예컨대 코돈(염기서열 3개의 조합으로 합성될 아미노산의 종류를 결정) 112, 158의 형태에 따라 E2/E2, E3/E3, E4/E4 등 3가지 알츠하이머병 유발 가능성이 높은 대립유전자가 만들어진다. 

이 중 E4/E4 대립형 유전형을 가진 환자는 알츠하이머병 발병률이 일반의 2~3배인 60% 수준에 달한다. 또 이 유전자형으로 발병한 치매의 94% 이상이 병리학적으로 알츠하이머병인 것으로 보고되고 있다. 

치매의 70% 이상을 차지하는 알츠하이머병은 무증상 기간이 15~20년으로 길며, 문진이나 뇌영상 촬영 등 다양한 종합검사를 통해 최종 진단이 내려진다. 하지만 자기공명영상(MERI) 등 뇌영상 촬영검사는 비용이 높아 환자들에게 부담이 큰 실정이다. 

박희경 시선바이오머티리얼스 대표는 “에스에스유 아포E는 치매 확진 검사는 아니지만 ApoE 유전형 분별진단검사를 통한 1차 선별에 유용한 도구로서 고비용 뇌영상 검사에 앞서 알츠하이머병 발병 유무를 예측하는 데 큰 도움이 될 것”이라고 말했다. 

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