[쿠키 건강] 전 세계 최대 규모의 유전자 연구를 통해 골다공증과 골다공증 골절에 관여하는 유전자가 발견돼 향후 골다공증 치료의 새 장을 열게 됐다.

이번 연구는 유럽, 북미, 동아시아, 호주 등 50개가 넘는 연구팀이 골다공증의 유전체 연구를 위해 구성된 대규모 컨소시엄인 GEFOS(GEnetic Factors for OSteoporosis Consortium, http://www.gefos.org)에서 진행됐으며 국내에서는 서울아산병원 내분비내과 이승훈 교수팀이 유일하게 참석했다.

연구 결과는 16일 ‘네이처 제네틱스(Nature Genetics)’에 ‘골다공증과 골다공증 골절에 관여하는 유전자 발견’이란 논문으로 게재됐다.

이번 연구는 유전자 연구로는 최대 규모인 전 세계 21만명을 대상으로 시행됐다. 연구에서는 골밀도와 관계된 WNT16, CTNNB1, SOST 등 56개의 유전자 변이와 골절과 관계된 SPTBN1, MEPE, SLC25A13 등 14개의 유전자 변이를 발굴했다.

골밀도에 연관된 유전자 56개 중 32개의 유전자가 지금까지 골대사에 영향이 밝혀지지 않은 신규 유전자였으며, 골다공증 골절에 관계된 유전자도 14개를 추가로 발굴했다.

골다공증은 ‘골 강도의 약화로 골절의 위험성이 증가되는 골격계 질환’이다. 80세 이상의 고관절 골절을 경험한 50%는 골절 발생 후 12개월 이내에 사망하며 고관절 골절을 경험한 65세 이상의 여성 환자는 유방암보다 더 큰 사망 위험을 안고 있다.

골다공증은 연구마다 차이가 있지만 약 46~80% 정도의 강한 유전적 성향을 가진 것으로 알려져 있다. 골다공증은 골다공증 골절이 일어나기 전에는 증상이 나타나지 않기 때문에 조기 발견이 어렵다. 고관절 골절 발생 후 50% 정도가 골절 전의 활동 능력을 회복할 수 없으며 1년 내 사망률도 20% 정도다.


이번 GEFOS의 주최인 페르난도 리바데네이라(Fernando Rivadeneira) 교수는 “골밀도가 골절 위험도와 완벽한 상관관계를 가지고 있는 것은 아니지만 골밀도에 대한 이번 연구는 골 생물학 영역에 전례 없는 연구 업적을 남겼다”며 “치료법을 밝혀 낼 수 있는 골대사에 있어서 중요한 신호전달체계를 규명했다”고 설명했다.

이승훈 내분비내과 교수는 “이번 연구를 통해 새롭게 밝혀진 유전자들은 골 대사에 대한 새로운 신호 전달 체계에 대한 정보를 제공해 골다공증 치료제의 표적으로 사용될 수 있다”며 “개인의 유전적 차이에 근거해 치료하는 개인 맞춤의학의 실현이 가능해졌다”고 평가했다. 국민일보 쿠키뉴스 김성지 기자 ohappy@kukimedia.co.kr