[쿠키 건강] 제일병원 불임연구실과 불임생식내분기과 연구팀이 multiple displacement amplification (MDA) 방법이라는 새로운 기술을 적용해 정신지체를 유발하는 유전질환에 대한 예방법을 발견했다.

제일병원 의료진은 국내 최초로 정신지체 유발 유전질환인 ‘취약 X 증후군’에 대한 착상 전 유전진단을 시행하는데 성공했다고 10일 밝혔다.

착상 전 유전진단(preimplantation genetic diagnosis, PGD)은 1990년부터 시행된 보조생식술의 종류다. 유전질환이 있는 부부를 대상으로 시험관아기 시술을 통해 얻은 배아로부터 유전검사를 시행, 유전적으로 정상인 배아만을 다시 자궁에 이식해 정상적인 임신을 가능케 하는 방법이다.

취약 X 증후군(fragile X syndrome)은 다운증후군(Down syndrome) 다음으로 정신지체를 일으키는 가장 흔한 유전성 질환이다. 남자는 4000~9000명당 1명, 여자는 6000~8000명당 1명꼴로 발생하며 전체 정신지체 환자 중에서 남자 5.9%, 여자 0.3%를 차지하는 것으로 알려져 있다.

그동안 취약 X 증후군에 대한 착상 전 유전진단을 시행하지 못했던 이유는 기존 중합효소연쇄반응법(PCR)을 통해 1개의 세포(극소량의 DNA)로부터 특정 표적 유전물질을 증폭해야 하는데, 취약 X 증후군의 원인유전자인 FMR 유전자의 CGG 반복서열의 특성상 PCR만으로는 증폭이 어려워 사실상 진단이 불가능했다.

제일병원 연구팀은 이러한 낮은 증폭 성공률 등을 해결하기 위해 단일세포로부터 많은 양의 DNA를 미리 증폭할 수 있는 방법을 적용해 높은 증폭성공률을 얻는데 성공했다.

연구팀은 이를 이용해 국내 최초로 취약 X 증후군에 대한 착상 전 유전진단 2주기를 성공적으로 시행했다. 아쉽게도 생화학적 임신에 그쳤지만 취약 X 증후군에 대한 착상 전 유전진단 방법을 확립해 향후 질환을 앓고 있는 부부들에게 더 효과적으로 적용할 수 있을 것으로 기대하고 있다. 이번 논문은 SCIE 저널 Genetics and Molecular Research에 게재됐다. 국민일보 쿠키뉴스 김성지 기자 ohappy@kukimedia.co.kr