연세대 강남세브란스병원 심장내과 최의영 교수팀이 환자의 DNA를 통해 심근증 가능성을 알아보는 새로운 진단법을 제시했다.

심근증은 심장이 확장되거나 두꺼워지거나 또는 지방침착이 생기는 등 심장근육 이상으로 생기는 여러 가지 질환군을 통칭하는데, 특히, 비후성 심근증은 인구 500명당 1명에서 발생하는 비교적 흔한 심근증이다.


이 같은 심근증을 정확히 진단하기 위해서는 현재 혈액검사 및 엑스레이촬영, 심초음파, 조영술 등 다양한 검사 및 진단기법이 동원되고 있고, 원인을 파악하기 위해서는 직접 심장의 근육조직을 채취하는 조직검사를 시행해야 하기도 한다.

최 교수팀은 심근비후로 발견된 39세의 여성 심근증 환자에게서 혈액을 채취해, 환자의 DNA의 염기서열을 분석했고 그 결과 심근증을 일으키는 3243A>G 유전자 변이를 정확히 발견해냈다. 이와 함께 심장 MRI 최신 지도영상 기법을 이용해 조직검사 없이도 심근의 조직상태를 알아낼 수 있는 가능성 제시에 성공했다.

강남세브란스병원 최의영 교수는 “이번 연구는 여러 단계를 거쳐야하는 번거로움과 위험하고 침습적인 검사 아닌 비교적 간단한 혈액의 미토콘드리아 내 DNA 분석을 통해 심근증을 쉽게 진단해내고, 직접 조직을 채취하지 않고도 MRI를 이용한 영상지도기법으로 심근의 조직상태를 알 수 있는 새로운 진단법의 가능성을 제시했기에 큰 의미가 있다”고 밝혔다.

김단비 기자 kubee08@kukimedia.co.kr