니프트(NIPT)는 출산 전 아이의 기형아 여부를 판단하는 검사다. 산모의 혈액에서 태아 DNA를 분석해 다운증후군뿐만 아니라 에드워드증후군, 파타우증후군과 같은 염색체 질환 분석이 가능한 검사 방법이다.

기존 태아 기형아 선별검사로는 초음파검사와 혈중표지자 검사 등이 있고, 위험도가 높은 산모의 경우는 확진검사인 양수검사 등을 받는다.

선별검사는 안전한 편이지만 정확도가 떨어지고, 양수검사는 긴 바늘을 산모 배에 찔러 자궁 안의 있는 양수를 채취하기 때문에 감염이나 양수파열, 조기 유산 등의 부작용이 있어 문제점으로 지적돼 왔다.

녹십자지놈 측은 “이러한 단점을 보완한 검사인 니프트는 정확도면에서 99% 이상이며 위양성(음성인 검사결과가 잘못돼 양성으로 나오는 경우)에 의한 불필요한 양수검사를 받을 위험성도 매우 낮다”고 설명했다.

특히 회사 측은 자체 개발한 지니프트(G-NIPT) 관련 기술 특허는 검사의 정확도를 높이기 위한 분석 알고리즘에 있다면서, 지니프트는 정상 염색체 조합과 환자의 염색체 조합을 비교해 태아의 염색체 이상을 검출하는데 이에 최적화된 신규 염색체 조합을 발굴해 특허를 등록했다고 강조했다.

양송현 대표는 “니프트검사는 산모의 건강과 태아의 안전에 있어 특히 검사의 정확도가 매우 중요하다. 녹십자지놈이 개발한 니프트검사 기술의 특허 등록을 완료해 앞으로 산모들이 위양성 결과로 인해 불필요한 침습적 검사를 받는 확률을 줄이고, 더욱더 안전하고 정확한 검사를 위한 기술을 강화하겠다”고 말했다.