식약처가 지난해 8월부터 시행하고 있는 NGS 임상검사실 인증 제도는 암 유전체 분석, 희귀질환 검사 등 질병의 진단과 검사에 NGS 기술을 신속하게 사용할 수 있도록 마련된 제도다. 장비와 시설, 인력, 검사능력 등 품질관리체계와 검사결과 신뢰성을 종합적으로 검증해 인증을 부여한다.

마크로젠 측은 “이번 NGS 임상검사실 인증을 통해 일루미나의 NGS 장비인 HiSeq 2500과 NextSeq 500 플랫폼 2종에 기반하여 마크로젠이 자체 개발한 ‘암 패널(Cancer Panel)’을 이용한 암 유전자 검사 서비스를 제공할 수 있게 됐다”고 설명했다.

인증을 받은 암 패널은 170개의 암 관련 유전자의 변이여부를 동시에 검사할 수 있으며, 대부분의 주요 암에 대한 진단이 가능하다. 회사 측에 따르면 분당서울대병원, 국립암센터 등 ‘마크로젠 정밀의학 협력 네트워크’에 참여하고 있는 병원들과의 엄격한 임상 테스트를 통해 최고의 검사 신뢰도를 확보했다.

마크로젠은 2005년 유전자검사기관으로 등록한 이후 한국유전자검사평가원의 유전자검사 정확도 평가에서 임상검사실에 대한 최고의 품질관리체계를 구축하고 있음을 의미하는 A등급을 지속적으로 유지해 오고 있다.

지난 2013년 국내기업 최초로 미국 현지법인을 통해 미국실험실 표준인증인 CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments) 인증을 획득해 미국 내 유수의 병원을 대상으로 환자에게 임상진단 유전자 정보를 제공하는 임상진단 시퀀싱 서비스를 제공하고 있다.

이와 함께 마크로젠은 지난 2015년 식약처로부터 국내 최초로 의료기기 승인을 받은 NGS 장비인 써모피셔사이언티픽의 PGM Dx, 일루미나의 MiSeq Dx를 국내 최초로 도입해 암 조기 진단 검사는 물론 비침습적 산전 스크리닝(NIPS, Non Invasive Prenatal Screening) 서비스, 신생아 유전체 스크리닝 서비스 등 다양한 NGS 기반 임상진단 서비스를 개발 및 공급하고 있다.

정현용 대표는 “마크로젠은 지난 2013년 미국 현지법인의 CLIA 인증 획득 후 모든 임상진단 서비스에 대해 국제 수준의 엄격한 서비스 품질관리체계를 유지해 오고 있다. 식약처 NGS 임상검사실 인증을 계기로 마크로젠 정밀의학 협력 네트워크를 통해 액체생검 등의 최신 기술을 활용한 다양한 NGS 기반 임상진단 검사 서비스를 개발 및 제공 국내 정밀의학 분야를 선도해 나갈 것”이라고 말했다. songbk@kukinews.com