스핀라자는 돌연변이 단백질의 유전자 정보를 저해하는 기전의 주사제로 5번 염색체(5q) 돌연변이로 생존운동신경원 단백질(Survival Motor Neuron, SMN Protein)이 감소해 발생하는 척수성 근위축증을 치료한다.

요추천자로 경막 내 투여하며, 척수성 근위축증 진단 후 가능한 빨리 0일, 14일, 28일, 63일에 투여를 시작하고 이후에는 4개월마다 투여한다.

스핀라자는 최초이자 현재까지 유일하게 허가된 척수성 근위축증 치료제로 다수의 임상을 통해 척수성 근위축증 환자의 운동 기능 개선 및 생존률 상승효과를 입증했다. SMA로 진단 받은 생후 6개월 이하의 영아 중 증상이 나타난 121명을 대상으로 진행한 3상 임상연구 ENDEAR에서 스핀라자로 치료받은 환자(80명, 280일간 투약)는 위약군(41명, 187일간 투약) 대비 운동기능 측면에서 유의한 개선 효과를 보였으며, 치료를 받지 않은 환자에 비해 생존률 또한 크게 높았다. 

일부 환자의 경우 타인의 도움 없이도 앉거나, 서거나, 걷는 모습을 보여 질환의 조기 단계부터 스핀라자로 치료를 시작할 시 우수한 치료 효과를 기대할 수 있다는 점을 뒷받침했다.

또 생후 6개월 이후로 증상이 발현된 2형 환자와, 검사 당시 2세에서 12세 사이의 후기 발병 환자 총 126명을 대상으로 15개월 간 진행한 3상 임상연구 CHERISH의 중간 분석 결과, 스핀라자를 투여 받은 환자가 그렇지 않은 환자 대비 ‘해머스미스 기능성 운동 확대지수’(HFMSE)를 통해 본 운동기능 면에서 통계적, 임상적으로 유의한 개선 효과를 나타냈다. 

바이오젠 코리아의 황세은 대표는 “스핀라자는 그 동안 치료 옵션이 없던 신경근육계 희귀질환인 척수성 근위축증의 유일한 치료제로 바이오젠의 대표적인 신약이다. 바이오젠 코리아가 국내에서 처음 선보이는 치료제로 미국, 유럽, 일본에 이어 한국에서도 신속하게 승인된 것을 매우 기쁘게 생각한다”며 “그 동안 치료 기회가 제한적이었던 국내 척수성 근위축증 환자들이 보다 빠르게 혁신적인 치료제의 혜택을 받을 수 있도록 바이오젠 코리아의 모든 역량을 집중하겠다”고 말했다.

스핀라자는 지난 2016년 12월 미국 식품의약국, 2017년 5월 유럽 의약품청 EPAR, 6월 캐나다 연방보건국, 7월 일본 후생노동성, 8월 브라질 위생감시국, 11월 호주 식품의약품안전청의 승인을 잇달아 취득한 바 있으며, 제약계의 노벨상으로 불리는 미국 프리갈리엥어워드에서 2017년 최고 바이오테크놀로지 제품상(Best Biotechnology Product)을 수상했다. 

한편 척수성 근위축증(Spinal Muscular Atrophy, SMA)은 척수와 뇌간의 운동신경세포 손상으로 근육이 점차 위축되는 신경근육계 유전질환이다. 인지는 정상이지만 신체의 근육 긴장성이 저하되고 근육이 약해지며, 혀 근육에 수축 등이 일어나 정상적인 생활이 어렵다. 

발병 연령, 신체발달 지표 등에 따라 4개의 유형으로 구분하는데 6개월 미만 신생아에서 발생하는 SMA 1형은 증상이 심각해 대부분 만 2세가 되기 전에 사망한다. 

최근까지 척수성 근위축증으로 인한 근육 형태 변형과 기능 장애를 줄이기 위한 물리치료 외에 다른 약물 치료법이 존재하지 않아 환자와 의료진들의 미충족 요구가 높았다.