조기에 암을 진단할 수 있도록 암세포 DNA 변이 분석을 돕는 검증기술이 국내 연구진에 의해 개발됐다.

권성훈 서울대학교 전기정보공학부 교수팀은 조기에 암을 진단하기 위한 암세포 DNA 변이를 정확히 분석할 수 있는 차세대 염기서열 분석(Next Generation Sequencing, NGS)오류 검증기술을 개발했다고 6일 밝혔다.

지난 2003년 인간 유전체 분석에 약 4조원의 비용이 필요했었다. 2006년에 차세대 염기서열분석 기술(NGS)의 개발로100만원의 비용으로 인간 유전체 분석이 가능해졌다. 이후 NGS는 생명공학·의학·약학 등 생물학적 연구뿐 아니라 임상에서 질병의 진단·처방을 위해서도 활용되고 있다. 

다만 NGS를 이용한 DNA 분석을 임상에 적용하기에는 오류율이 높았다. 특히 조기에 암을 진단하기 위해서는 매우 낮은 비율로 존재하는 암세포의 DNA 변이를 분석해야 하므로 NGS 오류를 검증하는 기술은 중요하다. 이 NGS 분석은 암 조기진단 외에 산모 내 태아 유전자검사, 장기 이식 거부 검사 등과 같이 낮은 비율의 DNA 변이를 검사할 때도 필요하다.

이에 연구팀은 NGS의 오류가 분석과정에서 DNA에 변이가 생기는 것이 아니라 광학적 감지시 발생한다는 것에 착안해 NGS 오류를 검증하고자 했다. NGS 분석에서 오류로 읽힌 DNA 분자들만 레이저로 추출·복제 후에 NGS 분석결과와 독립적으로 재분석하고자 했다. 연구 결과 NGS 분석결과에서는 DNA 변이로 분석됐지만, 실질적으로 NGS 분석과정에 생긴 광학적 감지 오류임을 알아냈다.

연구팀은 이 방법을 통해 NGS 광학적 감지 오류를 정확하게 구별해내 최종적으로 0.003% 변이율의 DNA 변이까지 NGS 분석이 가능함을 증명했다. 나아가 기존 NGS 기기 자체에서 정해지는 품질점수(Q-score)에 의존하는 기존 검증법의 한계를 극복해냈다. 연구팀이 제안한 방법은 레이저로 추출한 DNA 분자를 다른 염기서열 분석기기로 재분석할 수 있어 품질점수에 의존하지 않고 오류를 검증할 수 있다.

권 교수는 “간단한 피 검사만으로도 암 조기진단이 가능한 매우 정확한 DNA 분석기술을 개발했다”며 “생명공학·광학·전자공학 등 융합 연구로 이룬 성과”라 설명했다.

이번 연구 결과는 네이처 커뮤니케이션즈(Nature Communications) 최근호에 실렸다.

노상우 기자 nswreal@kukinews.com