국내 의료기관 중 두 번째로 가천대 길병원이 한국인의 의료환경에 맞는 NGS기반 고형암 유전자패널 검사를 개발했다고 최근 밝혔다.

NGS(Next Generation Sequencing, 차세대 염기서열분석)는 30억 쌍의 염기로 이뤄진 인간 유전자 정보 전체를 빠르게 읽어낼 수 있는 기술이다. 같은 암이라도 상이한 유전자 변이 형태를 파악해 환자 개개인에게 선별적인 치료가 가능하다. 또한 개인의 질병 발생위험도를 예측할 수 있어 맞춤형 질병예방도 가능하다.

가천대 길병원은 NGS기반 암 유전자패널 검사를 자체 개발함에 따라 외부 시퀀싱 기관에 수탁 운영하던 것보다 훨씬 빠르고 안정적이며 효과적인 유전자 검사를 시행할 수 있게 됐다.

자체개발을 위해 병원은 지난해 2월 건강보험심사평가원에 검사 실시기관 승인신청서를 접수하고, 다음 달 승인받은데 이어, 그해 4월부터 본격적으로 관련 장비를 구축했다.

특히 이 과정에서 국내외적으로 상품화된 NGS 기반 암유전자패널 검사 유전자 리스트를 비교, 분석하고 리뷰 하는 과정을 거쳐, 총 190개 유전자를 포함하는 Level 2검사를 세팅했다. 이번에 자체 개발한 NGS기반 검사는 한국인의 의료환경에 맞춰져 있는 것이 특징이다. 병원은 자체 분석한 유전자 정보를 바탕으로 빅데이터를 구축해 유전자와 질병 간의 상관관계를 밝히고 향후 미진단질환, 대사질환, 뇌신경질환 등으로까지 임상서비스를 확대, 적용할 계획이다.

이번 NGS기반 암 유전자패널 검사 자체 개발을 주도한 가천유전체의과학연구소 한시훈 소장(워싱턴의과대학 대사유전과 겸임)은 “많은 연구 끝에 국내에서 두 번째로 한국인의 의료환경에 맞는 NGS기반 유전자 검사를 자체 개발하게 되었다”고 설명했다.

가천유전체의과학연구소 남승윤 교수는 “가천대 길병원이 자체적으로 한국인의 의료환경에 맞는 NGS 시스템을 구축함에 따라 자체 개발된 검사들이 길병원 내 임상서비스로 연결되고 길병원 외까지 확대, 적용될 수 있도록 관련 특허출원도 진행할 것”이라며 “이를 통해서 환자 개개인에게 맞는 최상의 치료 서비스를 제공해 임상서비스 질 확대에 나설 것”이라고 말했다.

전미옥 기자 romeok@kukinews.com