건국대병원이 ‘유럽 분자유전학 질 관리 네트워크(EMQN; The European Molecular Genetics Quality Network)’로부터 국내 처음으로 차세대염기서열분석기(NGS, Next Generation Sequencing)를 이용한 BRCA 유전자 돌연변이 검사에 대한 인증을 획득했다.

EMQN은 유전자 검사의 정확성과 결과 분석력을 검증하는 유럽의 기관으로 세계 최대 규모다. 영국, 독일, 이탈리아 등 유럽의 병원과 실험실 등 유전자 검사를 하는 연구실의 80% 이상이 가입돼 있다. 유전질환인 근이영양증, 윌슨병을 진단하기 위한 유전자 돌연변이 검사와 BRAF, EGFR 등의 표적치료를 위한 분자병리검사 등 다양한 유전자 검사의 정밀도를 평가해 인증하고 있다.

건국대병원은 인증 평가용으로 제작한 검체를 대상으로 한 평가에서 결과의 정확성과 결과의 분석, 보고양식 등 모든 분야에서 인증을 받았다.

이번에 인증을 받은 BRCA(유방암유전자, BReast CAncer Gene) 유전자 돌연변이 검사는 유방암과 난소암의 표적치료제인 PARP 억제제를 사용하기 반드시 수행해야 하는 검사다. 

BRCA 유전자는 DNA가 손상 받았을 때 다른 단백질과 반응해 수리하는 역할을 한다. BRCA 유전자가 돌연변이 등으로 정상 기능을 하지 못하면 DNA 수리가 잘 이뤄지지 못해 암 발생 위험이 증가한다. 특히 유방암이나 난소암 발생위험이 급격히 높아진다.

BRCA 유전자 돌연변이가 원인이 되는 유전성 유방암은 전체 유방암 환자의 약 10%에 이른다.

건국대병원 병리과 김완섭 교수는 “BRCA 유전자 돌연변이 검사결과에 따라 PARP 억제제와 같은 표적치료제의 사용 여부를 결정하기 때문에 검사의 정확도와 정밀한 분석력이 무엇보다 중요하다”고 말했다.

김 교수는 “BRCA 유전자 돌연변이는 매우 복잡해 차세대염기서열분석기술(NGS, Next Generation Sequencing) 을 이용하는데 건국대병원이 이를 위한 검사를 정확하고 정밀하게 한다는 것을 세계에서 인정한 것”이라고 의의를 밝혔다.

병리과 한혜승 과장은 “이번 인증으로 BRCA 유전자 뿐 아니라 건국대병원 유전자 검사 전반의 정밀함이 다시 입증됐다”며 “이후 차세대염기서열분석기술을 이용한 폐암과 대장암등의 유전자 검사 인증에도 도전할 것”이라고 전했다.

한편 건국대병원은 2013년 국내최초로 유럽분자유전학 질관리 네트워크로부터 폐암 표적치료를 위한 EGFR 유전자 돌연변이 검사인증을 획득했다.

유수인 기자 suin92710@kukinews.com