프랑스 파리에 본사를 둔 글로벌 제약 기업 사노피가 폼페병 치료제 ‘아발글루코시다제 알파’(제품명 넥스비아자임)를 출시했다. 희귀질환인 폼페병 환자들에게 새로운 희망이 될 전망이다.

18일 사노피의 한국법인인 사노피-아벤티스 코리아에 따르면, 아발글루코시다제 알파는 미국 식품의약국(FDA)으로부터 혁신치료제로 지정받아 지난 2021년 8월 사용 허가를 받았다. 이어 2022년 6월 유럽 의약품청(EMA) 허가를 확보했다. 국내에선 지난 3월 식품의약품안전처로부터 희귀의약품으로는 최초로 개량생물의약품으로 품목 허가를 받았다. 개량생물의약품이란 이미 허가된 생물의약품에 비해 안전성, 유효성, 유용성 등을 개선하거나 의약 기술이 발전했다고 식약처장이 인정한 의약품을 말한다.

아발글루코시다제 알파는 최초의 폼페병 치료제인 ‘알글루코시다제 알파’ 대비 기술 발전을 인정받아 허가된 개량생물의약품이다. 임상 증상과 효소 분석 등으로 영아 발병형 폼페병이나 후기 발병형 폼페병으로 진단된 경우 건강보험 급여가 적용된다. 또한 기존 치료제인 알글루코시다제 알파 투여 시 효과가 없거나, 이상 반응으로 교체 투여가 필요한 상황에서도 급여 적용을 받을 수 있다.

리소좀 축적 질환 중 하나인 폼페병은 근육 속 글리코겐을 분해하는 효소인 ‘산성 알파 글루코시다제(Acid alpha-glucosidase, GAA)’ 결핍으로 발생하는 희귀 신경근육질환이다. 유병률은 4만명 중 1명으로 추정된다. 병을 방치하면 근육 손상, 호흡 기능과 운동성 저하 등을 초래할 수 있다. 심하면 사망에 이를 수 있어 빠른 진단과 치료가 필요하다.

사노피-아벤티스 코리아 스페셜티케어 사업부를 총괄하는 박희경 사장은 “아발글루코시다제 알파의 건강보험 급여 적용이 국내 폼페병 환자들의 치료에 기여할 수 있을 것으로 기대한다”라고 밝혔다.

신대현 기자 sdh3698@kukinews.com