[쿠키 사회] 국립보건연구원은 희귀 유전질환 17종에 대해 진단법을 개발해 본격적인 무료 유전자 진단 지원 서비스를 개시했다고 18일 밝혔다.
진단법이 개발 보급되지 않았거나 있더라도 100만원 이상 고가여서 접근이 어려운 희귀 유전질환이 대상이다. 대상 질환은 판코니 빈혈(Fanconi’s anemia), 메틸말론산 혈증(Methylmalonic acidemia), 유전성(가족성) 확장성 심근병증(Familiar Dilated Cardiomyopathy), 유전성(가족성) 비대 심근병증(Familiar Hypertrophic Cardiomyopathy), 모세혈관확장 운동실조(Ataxia-telangiectasia), 지대형 근디스트로피(Limb-girdle muscular dystrophy type 2A), 엘러스-단로스 증후군(Ehlers-Danlos syndrome, types I and II), 루빈스타인-테이비 증후군(Rubinstein-Taybi
syndrome), 홀트-오람 증후군(Holt-Oram syndrome), 소토스 증후군(Sotos syndrome), 젤위거 증후군(Zellweger syndrome), 촤지증후군 (CHARGE syndrome), 엔젤만 증후군(Angelman syndrome), ARC 증후군 (ARC syndrome), SCAD 결핍증(Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency), 밀러-디커 증후군(Miller-Dieker syndrome), 레리-와일 이상 연골 골형성증(Leri-Weill Dyschondrosteosis) 등 17종이다. 자세한 사항은 희귀난치성질환 헬프라인 웹사이트(helpline.nih.go.kr)에서 확인할 수 있다.
현재 등록된 희귀질환 진단검사 의뢰기관은 순천향대학교 부천병원, 삼성서울병원, 화순전남대학교병원, 인제대학교 부산백병원, 양산부산대병원, 아주대학교병원, 고대안산병원, 충남대학교병원, 서울대학교병원, 계명대학교 동산의료원, 연세대학교 세브란스병원 11곳이다.
희귀질환 진단검사 의뢰기관으로 신규 등록하고자 하는 기관은 국립보건연구원에 신청한 후 서면심사를 통과하면 된다. 다만 유전클리닉이 있어 1차 선별이 가능하고 검사결과에 대해 환자와 상담할 수 있는 인력이 갖춰진 기관이라야 한다.
국민일보 쿠키뉴스 이영미 기자 ymlee@kmib.co.kr
진단법이 개발 보급되지 않았거나 있더라도 100만원 이상 고가여서 접근이 어려운 희귀 유전질환이 대상이다. 대상 질환은 판코니 빈혈(Fanconi’s anemia), 메틸말론산 혈증(Methylmalonic acidemia), 유전성(가족성) 확장성 심근병증(Familiar Dilated Cardiomyopathy), 유전성(가족성) 비대 심근병증(Familiar Hypertrophic Cardiomyopathy), 모세혈관확장 운동실조(Ataxia-telangiectasia), 지대형 근디스트로피(Limb-girdle muscular dystrophy type 2A), 엘러스-단로스 증후군(Ehlers-Danlos syndrome, types I and II), 루빈스타인-테이비 증후군(Rubinstein-Taybi
syndrome), 홀트-오람 증후군(Holt-Oram syndrome), 소토스 증후군(Sotos syndrome), 젤위거 증후군(Zellweger syndrome), 촤지증후군 (CHARGE syndrome), 엔젤만 증후군(Angelman syndrome), ARC 증후군 (ARC syndrome), SCAD 결핍증(Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency), 밀러-디커 증후군(Miller-Dieker syndrome), 레리-와일 이상 연골 골형성증(Leri-Weill Dyschondrosteosis) 등 17종이다. 자세한 사항은 희귀난치성질환 헬프라인 웹사이트(helpline.nih.go.kr)에서 확인할 수 있다.
현재 등록된 희귀질환 진단검사 의뢰기관은 순천향대학교 부천병원, 삼성서울병원, 화순전남대학교병원, 인제대학교 부산백병원, 양산부산대병원, 아주대학교병원, 고대안산병원, 충남대학교병원, 서울대학교병원, 계명대학교 동산의료원, 연세대학교 세브란스병원 11곳이다.
희귀질환 진단검사 의뢰기관으로 신규 등록하고자 하는 기관은 국립보건연구원에 신청한 후 서면심사를 통과하면 된다. 다만 유전클리닉이 있어 1차 선별이 가능하고 검사결과에 대해 환자와 상담할 수 있는 인력이 갖춰진 기관이라야 한다.
국민일보 쿠키뉴스 이영미 기자 ymlee@kmib.co.kr
