정부가 지원하는 희귀질환 범위가 100개 더 늘어나 총 927개 희귀질환이 국가관리대상 희귀질환 지정 목록에 들어갔다. 여기에 포함되는 희귀질환자들에게는 건강보험 요양급여 본인부담금을 10%로 경감시켜 주는 산정특례를 적용하고, 희귀질환 치료에 필요한 의약품 및 치료방법이 신속하게 실제 치료에 사용될 수 있도록 하는 제도도 도입한다.

보건복지부는 13일 제15차 건강보험정책심의위원회(이하 건정심)을 열고 ‘희귀난치질환 산정특례 관리방안 개선’에 대해 심의, 의결했다.

희귀질환이란 유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환이다. 복지부는 환자와 가족, 전문가 등의 의견 수렴을 통해 유병인구 200명 이하의 극희귀질환 68개를 포함한 100개의 희귀질환을 추가, 총 927개 희귀질환 목록을 만들었다.

이들 희귀질환자들에게는 건강보험 요양급여 본인부담금을 10%로 경감시켜 주는 산정특례를 적용해 과중한 의료비 부담을 완화시켜 준다. 추가되는 질환에 대한 산정특례 적용은 내년 1월 시행 예정이며, 이번 희귀질환 지원 대상이 늘어남에 따라 약 1800명의 희귀질환자가 추가로 건강보험 산정특례 혜택을 받을 것으로 예상된다. 여기에 소요되는 재정은 약 7조 3000억원 정도로 추계된다.

또 희귀질환의 특성을 고려해 탄력적인 희귀질환자 지원이 가능하도록 했다. 명확한 진단명이 없거나 원인을 알 수 없는 경우에도 심사를 통해 산정특례를 받거나(상세불명 희귀질환 산정특례), 의료기술 발달로 새롭게 확인되는 염색체이상(염색체 결손, 중복 등) 환자도 산정특례(기타 염색체 이상 질환 산정특례)를 받을 수 있도록 했다.

아울러 희귀질환자에 대한 의료비지원사업의 대상질환도 기존 652개에서 희귀질환목록에 맞추어 927개로 확대된다. 의료비지원사업은 일정 소득(기준 중위소득 120%) 기준 이하의 희귀질환 유병 건강보험 가입자에게 의료비 본인부담금(산정특례 10%)을 지원하는 것을 말한다. 이에 따라 약 2600명의 희귀질환자가 추가로 건강보험 본인부담금 없이 치료를 받게 된다. 이에 필요한 예산은 연간 340억원 소요되는 현재 예산에서 약 24억 정도 추가될 것으로 보인다.

희귀질환 치료에 필요한 의약품에 대한 접근성을 강화하고, 환자 및 가족의 의약품 비용 부담도 완화한다.

복지부는 희귀질환 치료에 필요한 의약품 및 치료방법이 신속하게 실제 치료에 사용될 수 있도록 ‘의약품 허가초과 사용 사후 승인제’를 도입한다는 방침이다. 항암제의 식품의약품안전처 허가범위 외 사용은 임상적 안전성·유효성이 불명확해 심평원장의 사용승인 후 사용토록 하고 있었으나, 암환자의 신속한 치료 필요성을 고려해 필요시 심평원장 승인 전 사용이 가능하도록 사후 승인제도를 도입한다는 것이다.

더불어 안전성·의학적 필요성이 인정된 허가초과 사용요법은 전문가 의견 수렴 후 건강보험 급여적용을 추진할 예정이다.

의약품 사용에 따른 비용 부담을 경감하기 위해 기준비급여 항목에 대해 ‘의약품 선별급여 제도’를 시행하고, 희귀질환 등 중증질환은 2020년까지 검토를 완료한다. 기준비급여는 보험 인정범위(적응증, 투여대상, 용량 등)를 제한하는 기준이 설정된 의약품을 기준 외로 사용 시 발생하며, 전액 본인부담이다. 비용효과성 등이 불명확해 그간 건강보험 급여적용이 어려웠던 의약품 중 사회적 요구가 높은 의약품을 대상으로 본인부담률 수준을 높여 건강보험을 적용, 비급여로 사용하는 것보다 환자의 약품비 부담을 감소시키기 위해 시행한다.

희귀질환 치료제가 최대한 신속하게 건강보험 급여가 적용될 수 있도록 ‘허가–평가 연계제도’를 활성화 해 식품의약품안전처 허가 전부터 급여 적정성 평가를 실시하고, 약가협상 기간을 60일에서 30일로 단축하겠다는 방침이다.

희귀질환자의 가장 큰 고통 중 하나인 진단 방랑을 최소화하고, 조기진단을 통해 적절한 치료를 받을 수 있도록 희귀질환 진단 지원과 권역별 거점센터 지정도 확대한다. 방랑은 희귀질환에 대한 정보 및 전문가의 부족 등으로 환자가 진단을 위해 긴 시간 동안 여러 곳의 병원을 돌아다니는 현상을 말한다.

극희귀질환이 의심되는 미진단 희귀질환자에 대한 ‘유전자진단지원’ 대상 질환도 이번 지정된 목록에 포함된 극희귀질환으로 확대한다. 유전자 및 임상검사 결과로도 원인이나 질환명을 알 수 없는 경우, ‘미진단자 진단지원 프로그램’을 통해 추가 정밀검사, 가족 유전자검사 등을 통해 진단 및 적절한 치료 방법을 찾을 수 있도록 지원한다.

희귀질환자의 의료 접근성과 진단-관리의 연계를 강화할 수 있도록 권역별 거점센터 지정을 현재 대구경북, 부산경남, 충청, 호남 4개소에서 내년 11개소로 늘린다.

각 권역별 거점센터는 진단-관리 네트워크를 통해 진단을 지원하고, 환자와 가족의 질환관리를 위한 전문상담과 교육 기능을 강화하며, 중앙지원센터는 이를 위한 거점센터간의 네트워크 구축을 지원한다. 이를 통해 지방에 거주하는 희귀질환자들이 지역 내에서 지속적인 질환관리 서비스를 받을 수 있도록 할 예정이다.

아울러 희귀질환 전문 교육 프로그램을 개발‧보급하고 미진단자의 새로운 질병 유전자를 발굴하는 희귀질환 진단기술을 개발‧ 보급하여 진단율을 높여나갈 예정이다.  

보건복지부 질병관리본부 안윤진 희귀질환과장은 “이번 대책을 통해 의료비 부담 경감 및 진단․치료 등 희귀질환자에 대한 지원이 확대될 수 있도록 하고, 희귀질환 연구, 국가등록체계 마련 등도 충실히 수행해 나갈 예정이다”라며 “일반 국민들의 희귀질환에 대한 관심증대 및 사회적 인식변화 제고를 위해서도 더욱 노력하겠다”고 강조했다.

유수인 기자 suin92710@kukinews.com