드라마 '닥터프리즈너'에서 헌팅턴병이 소재로 나오면서 질환에 대한 궁금증이 높아지고 있다.

헌팅턴병은 유전적 원인으로 발생하는 퇴행성 중추신경계 질환으로 얼굴, 손, 발, 혀 등이 뜻대로 움직이지 않고 제멋대로 움직여 춤을 추는 듯한 모습이 나타나기 때문에 일명 무도병이라고도 불린다.

염색체 4번에 위치한 헌팅틴 (huntingtin) 유전자의 CAG 염기서열이 과도하게 반복돼 이로 인해 형성된 헌팅틴 단백질이 비정상적으로 응집해 발생하는 것으로 알려진다. 현재까지 정확한 발병기전은 밝혀지지 않았다.

보통 35세에서 44세 사이에 발병하고, 15~20년 내에 사망에 이르게 된다. 무도병(몸이 자신의 의지와는 관계없이 흐느적거리듯 움직이는 증상)과 우울증, 치매 등의 대표적인 증상을 나타낸다.

전미옥 기자 romeok@kukinews.com