부모는 큰 데 유독 작은 아이..."치료 필요한 병일수도"

키 작은 아이 10명 중 2명이 '병적 저신장'...치료적 접근 요구

기사승인 2020-08-01 03:06:01

[쿠키뉴스] 전미옥 기자 =#내년에 초등학교에 입학하는 6살 아이를 키우는 육아맘 A씨는 최근 고민이 많다. 또래에 비해 유난히 작은 아이의 키 때문이다. A씨와 남편 모두 그다지 작은 키가 아닌데도 유독 아이 성장이 더뎌 걱정스럽다. 주변에서는 '늦게 자라는 아이들이 있다', '잘 먹이면 크기 마련이다'라고 이야기 하지만 불안하기는 마찬가지라고 토로했다.

아이의 키는 영양상태 뿐만 아니라 유전 및 체질과 밀접한 관련이 있다. 키가 작은 아이들 중에서도 느지막이 키가 자라는 아이가 있는가 하면, 일부는 '성장장애질환'이 원인인 경우도 있다. 성장치료가 필요한 아이들은 따로 있다는 것이다.

성장기 아이들은 2세부터 사춘기까지 보통 연간 4~6cm 성장한다. 그런데 아이들 100명 중 3번째로 키가 작거나 연간 성장속도가 4cm 미만이면 저신장으로 분류된다.

저신장은 유전적 원인이 90% 이상 차지한다. 그외에 저출생 체중아인 경우, 성장호르몬결핍이 있는 경우, 만성신부전이 있는 경우, 염색체이상이 있는 경우, 갑상샘호르몬저하가 있는 경우, 유전성증후군인 경우, 특발성저신장인 경우 등 다양한 원인으로 병적 저신장이 유발될 수 있다. 의료현장에서는 키 작은 아이 10명 중 2명이 이러한 '병적 저신장'이라고 말한다.

특히 프라더-윌리 증후군, 터너 증후군 등 희귀질환에 의해 키가 작은 아이들도 있어 주목된다. 프라더윌리 증후군은 1만 5000명 중 1명꼴로 발생하는 희귀질환이다. 터너증후군도 여아3000~4000명당 1명꼴로 발생하며 환자의 평균 신장은 140~143cm에 불과해 저신장의 대표적인 예로 꼽힌다. 모두 희귀 난치성 질환에 속하며, 부모의 키와 상관없이 발생할 수 있다.

병적 저신장의 진단은 빠를수록 좋다. 성장기에 진단될 경우 치료적 접근이 가능하기 때문이다. 실제 환자들의 진단 시기도 신생아시기, 청소년 시기, 성인기 등 다양하게 나타난다. 부모의 관심이 필요한 대목이다.

프레더윌리증후군의 특징은 작은 키와 비만, 그리고 과도한 식욕이다. 근육긴장 저하, 성선기능 저하증, 지적장애 등도 함께 나타난다. 15번 염색체 이상으로 발생하기 때문에 세포 및 분자유전학적검사(FISH, chromosomal microarray, methylation PCR)를 통해 진단하게 된다. 터너증후군은 부모의 성선세포의 분열(감수분열) 과정에서 X염색체가 결여되거나 결손되어 일어나는 것으로 추정된다. 작은 키와 사춘기 발달이 미약한 경우, 성선부전증, 심장질환, 신장질환, 골다공증, 2형 당뇨병, 갑상선기능저하증 등이 특징적으로 나타난다.

일반적으로 성장호르몬 치료는 만 5세경부터 시작하는 것이 효과가 크다고 알려져 있지만, 프레더윌리증후군은 생후 6개월경부터, 성장호르몬결핍증, 터너증후군. 소아만성신부전의 경우는 만 2세부터, 부당경량아의 경우는 만 4세부터 치료를 시작할 수 있다.

전종근 부산대어린이병원 소아청소년과 교수는 “두 희귀질환 모두 성장호르몬 치료가 최종성인키를 증가시키는데 도움이 된다. 특히 프레더윌리증후군의 경우 영아시기에 일찍 성장호르몬을 시작하게 되면 신장의 증가뿐만 아니라 인지기능에도 도움이 된다는 여러 보고가 있다”고 설명했다.

이어 “문헌에 따르면 성장호르몬 치료를 받으면 프라더윌리증후군 환아의 평균 최종 키는 남성에서 10.3 cm, 여성에서 6.3 cm 정도 최종 성인키가 더 증가되었다. 성장호르몬치료를 받지 못한 한국 터너 증후군 환자의 평균 성인 신장은139.6 cm 정도인데, 최소 150 cm를 목표로 치료효과를 기대할 수 있다”고 전했다.

이처럼 성장호르몬 치료는 병적 저신장 아이들에게 효과적인 치료법이다. 그러나 모든 아이들에게서 효과가 나타나는 것은 아니다. 반드시 의료진의 진단과 상담이 동반되어야 한다

전 교수는 “프레더윌리증후군 환자의 경우 고통에 저항하는 경향이 있어 성장호르몬 주사치료제에 더 민감하거나 또는 덜 민감한 반응을 보일 수 있다. 특정 암의 발생이 높은 고위험 질환으로 분류되거나 또는 비후성심장잘환이 동반되는 질환도 있을 수 있다”며 “희귀질환의 개별 특징을 의료진이 잘 이해하고 주사 치료시작 전 보호자와의 충분한 상담이 이루어지는 것이 중요하다”고 강조했다.

그러면서 “성장호르몬 치료와 더불어 식이 습관를 포함한 건강한 생활습관이 함께 선행될 때 치료를 극대화 할 수 있다는 것을 주지하길 바란다”고 당부했다.