국내 미진단 희귀질환자 수가 연간 400명을 넘어설 것으로 추정되며, 평균 약 6.5년간 진단방랑을 하고 있는 것으로 나타났다. 이에 미진단 희귀질환에 대한 진단 및 치료법 개발을 위한 연구 활성화 필요성이 제기됐다.

10일 더불어민주당 남인순의원(보건복지위‧송파구병)은 “질병관리본부가 제출한 국감자료에 따르면, 진단이 어렵거나 현재의 의학지식으로 원인을 규명하지 못하는 ‘미진단 희귀질환’이 있는데, ‘국내 미진단 연구과제에 등록한 사람이 2017년 97명, 2018년 상반기 164명 등에 비추어 미진단 희귀질환자 수가 연간 400명 이상일 것으로 추정’되고 있다”고 밝혔다.

남 의원은 “이들 환자들은 진단을 받기 위해 비용과 시간을 소모하는 진단방랑(diagnostic odyssey)을 겪게 되는데, 정립된 진단지침이 없기 때문에 유전체 검사 등 다양한 접근을 통한 다학제간 연구를 통해서만 진단이 가능하다”면서 “질병관리본부에서는 진단방랑의 평균 기간을 미국 7.6년, 영국 5.6년, 한국 6.5년으로 분석되고 있는데, 우리나라는 최소 1년에서 16년까지 소요되는 것으로 판단된다”고 지적했다.

이어 그는 “미국과 일본, 유럽연합 등 선진국에서는 미진단 연구가 활발하게 진행되고 있고, 연구자들이 임상 증상과 관련한 신규 돌연변이를 발견하면 신약개발과 인공지능 진단 소프트웨어 개발에 활용돼 국가의 경제적 이익으로 이어지게 된다”며 “우리 질병관리본부에서는 미진단 희귀질환에 대해 지난해 시범연구를 실시하는 등 미진단자 연구를 시작하였으나 아직 시작단계에 불과하다. 진단 사각지대에 놓여 있는 희귀질환의 진단 및 적절한 치료법 개발을 위한 미진단 희귀질환 연구를 활성화할 필요가 있다”고 강조했다.

특히 남 의원은 “정부는 지난 9월13일 희귀질환 지정 및 확대, 의료비부담 경감대상 확대, 희귀질환자 국가등록체계 마련 등 ‘희귀질환 지원대책’을 발표하고, 국가관리대상 희귀질환 지정목록 총 927개를 발표하였다. 명확한 진단명과 원인을 알 수 없는 상세불명 희귀질환에 대해서도 심사를 통해 산정특례를 받을 수 있도록 하였다”며 “하지만 질병관리본부가 미진단 희귀질환에 대한 연구사업을 위해 2019년 정부예산안에 15억원을 반영해줄 것을 요구했으나 전액 미반영됐다. 국회 예산심의 과정에서 확보해야 할 것”이라고 강조했다.

전미옥 기자 romeok@kukinews.com