[쿠키뉴스=전미옥 기자] 유럽인종의 심방세동 원인으로 알려진 유전자다형성이 한국인에게도 나타난다는 연구결과와 심방세동 발병과 관련된 유전자 2종이 새롭게 발견돼 주목받고 있다.  

연세대학교 세브란스병원 심장내과 박희남·김태훈 교수팀은 최근 ‘심방세동 발병에 관여하는 새로운 유전자 위치 규명’이라는 제하의 연구논문을 유럽심장저널 최근호에 게재했다. 

연구팀은 60세 이전 심방세동 증세로 전기 도자 절제술(카테터 전기 소작술)을 받은 실험군과 일반인 대조군을 두 차례 비교 분석하는 방식으로 연구를 진행했다.

첫 번째 연구단계에서는 672명의 실험군(심방세동 환자군)과 한국 유전체 역학 조사에 참여한 3700명의 대조군을 대상으로 전장유전체 연관분석(Genome-wide association study, GWAS)을 시행했다. 

심방세동은 한 가지(단일) 유전자 요인으로만 설명할 수 없는 복합 질환(complex disease)이기에 통상 심방세동 연관 유전자들을 찾기 위한 전장유전체 연관분석(GWAS) 연구가 이뤄진다. 

유전자 분석 결과, 1q24/PRRX1, 4q25/PITX2, 10q24/NEURL, 12q24/TBX5, 16q22/ZFHX3 의 이미 알려진 5개 유전자군이 한국인의 심방세동에도 영향을 주는 것으로 확인됐다. 

아울러, 연구팀은 1q32.1/PPFIA4 와 4q34.1/HAND2 라는 유전자들 역시 심방세동 발병에 영향이 있음이 새롭게 발견했다.

연구팀은 두 번째 연구단계로 200명의 60세 이전 심방세동 조기 발병 실험군과 1812명의 일반인 대조군을 추가 연구 대상으로 선정해 동일한 연구를 시행했다. 

이를 통해 5개 유전자군과 더불어 2개의 새로 발견 된 유전자 군이 한국인의 심방세동 발병과 연관됐음을 한 번 더 확인했다. 

박희남 교수는 이번 연구 결과에 대해“다수의 한국인 집단을 대상으로 전장유전체 연관분석(GWAS)을 시행했고, 심방세동 발생과 관련된 새로운 두 가지 유전자를 찾아낸 점은 매우 고무적”이라고 말했다.

이어 그는 “대표적 난치성 질환인 심방세동의 조기진단과 치료반응에 대한 예측정도를 한국인 유전정보로 연구할 수 있는 기초자료를 마련했다는 점도 중요하다. 앞으로 펼쳐질 정밀의학의 토대가 되기에 매우 중요한 임상적 결과물로 본다”고 강조했다. 

한편, 심방세동(AF : atrial fibrillation)은 심방 움직임이 불규칙 하거나 가늘게 떨리는 증세로 허혈성 뇌졸중(뇌경색)의 주요 원인이다. 최근에는 심방세동 질환의 예방을 위해 유전적 요인에 주목하는 연구가 미국과 유럽을 중심으로 성행 중이다.

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