신생아선별검사 급여 확대…LSD 환자 숨통 열였다

“저는 혼자 숨을 쉴 수도, 걸을 수도 없습니다. 조금만 더 빨리 병을 발견했다면 얼마나 좋았을까요. 아쉬움이 큽니다.” 김동호 한국폼페병환우회 기획실장은 지난 1998년 리소좀 축적 질환(Lysosomal Storage Disease, LSD) 중 하나인 폼페병을 진단 받았다. 당시 국내엔 리소좀 축적 질환을 진단하는 효소활성도 검사법이 없어 일본까지 건너가야 했다. 김 기획실장은 “근육에 힘이 없어 달리기, 계단 오르기 등 기본적인 활동이 어려웠다”며 “증상이 나타나고 한참 지나서야 폼페병을 앓고 있다는 것을 알았다”고... 2024-06-21 11:01 [박선혜]

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