유전 희귀병 ‘리조솜 축적질환’…“선별검사로 조기 진단”
“리소좀 축적 질환(LSD)은 조기에 발견하면 일반인과 다름없이 생활할 수 있습니다. 조기 진단이 필요합니다.” 채종희 서울대병원 유전체의학과 교수는 19일 서울 중구 롯데호텔에서 열린 ‘유전성 희귀질환 LSD에 대한 신생아 선별 검사 급여 확대 미디어 세미나’에서 이 같이 말했다. LSD는 유전적 원인으로 특정 효소에 결핍이 생겨 대사 이상이 발생하는 희귀 질환이다. 세포 내 소기관인 리소좀에는 몸에서 필요 없는 물질을 분해하는 효소가 있는데, 이 효소가 생성되지 않거나 문제가 생길 경우 필요 없는 물... [박선혜]